69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

181 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #726 PÓSTER SIN DEFENSA Nuevos horizontes en la utilización de hormona de crecimiento en niños con talla baja: gen ACAN Andrea Villanueva García , María Martín Lasheras , José María Gómez Vida , Ricardo Pérez Iañez , Natalia Andrea Toloza Cuta , José Luis González Boyero Hospital Universitario San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN El gen ACAN se encuentra en el brazo largo del cromoso- ma 15, y codifica una proteína que forma parte del cartílago articular. Su mutación da lugar a un amplio espectro feno- típico de displasias esqueléticas como displasia espondiloe- pifisiaria tipo Kimberly, osteocondritis disecante o displasia asociada a talla baja proporcionada. RESUMEN DEL CASO Preescolar de 4 años en seguimiento por talla baja en contexto de pequeño para edad gestacional (PEG). Como antecedentes personales destaca crecimiento intrauterino retrasado y PEG (peso 2290 gramos p<1, -2,44 DE). El pa- dre recibió tratamiento con hormona de crecimiento (GH) en la infancia. A la exploración presenta talla baja con p<1 y <-2,5 des- viaciones estándar, siendo el resto de exploración acorde a normalidad, con segmentos corporales disarmónicos. Se realiza estudio complementario que consta de analítica que resulta normal, edad ósea retrasada y estudio genético ini- cial de gen SHOX que resulta negativo. Ante sospecha de talla baja patológica se solicita estudio genético ampliado para displasia esquelética en el que se detecta una muta- ción en heterocigosis tipo missense del gen ACAN . Siguien- do el nuevo estudio multicéntrico sobre la indicación de tratamiento con GH en pacientes con mutación en el gen ACAN , se inicia tratamiento con hormona de crecimiento, además de ser criterio en esta paciente por PEG. Se realiza estudio de segregación en progenitores que resulta positivo para mutación en gen ACAN en el padre, pa- ciente que recibió tratamiento con hormona de crecimiento por déficit del mismo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • La genética debe incluirse en el estudio de talla baja en pacientes con historia familiar. • Al igual que la alteración del gen SHOX , la mutación en el gen ACAN podría incluirse entre las indicacio- nes de tratamiento con hormona de crecimiento. • A pesar de no tener una indicación clara en la actua- lidad, algunas patologías que cursan con displasia ósea asociada a talla baja podrían beneficiarse del tratamiento con hormona de crecimiento.