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179 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #855 PÓSTER SIN DEFENSA La importancia de la genética en ciertas patologías tiroideas María García Montero , Susana Hernández Garrido 2 , Paloma Pérez López 1 , Juan Rodrigo Acevedo Vega 1 , Andrea Patricia Espinoza Leiva 1 , Ignacio Aldana Villamañán 1 , Alejandra Romano Medina 1 , Pilar Bahillo Curieses 1 1 Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid 2 CS La Victoria, Valladolid INTRODUCCIÓN La elevación de las concentraciones plasmáticas de hor- monas tiroideas con una tirotropina (TSH) normal o ligera- mente elevada, exige el diagnóstico diferencial entre situa- ciones poco frecuentes en la práctica clínica, como son las alteraciones de las proteínas transportadoras de la tiroxina (T4) y la triyodotironina (T3), el síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas y el adenoma hipofisario productor de TSH. Algunas de estas situaciones son banales y otras se asocian a disfunción tiroidea clínica. El caso clínico pre- sentado a continuación es un ejemplo de una de dichas afecciones. RESUMEN DEL CASO Varón de 11 años, sin antecedentes personales de inte- rés. Madre y tía materna con alopecia areata, y esta última en estudio por patología tiroidea. Derivado a consulta, por aumento de T4 libre con TSH normal, detectada en con- texto de cuadro diarreico. Posteriormente asintomático, con tránsito gastrointestinal normal. Exploración física: sin hallazgos reseñables. No bocio, palpación tiroidea normal. No temblor. No taquicardia. Somatometría en percentiles acordes para la edad. Analíticas sanguíneas seriadas con TSH máxima 3,7 mUI/l (0,51-4,3), T4 Libre máxima 2,38 ng/ dl (0,93-1,7), tiroglobulina 10,9 ng/ml (3-40), anticuerpos antireceptor TSH 0,8 UI/l (0-1,6), anticuerpos antitiroglobu- lina y anticuerpos antitiroperoxidasa negativos. Ecografía tiroidea: sin alteraciones significativas. Estudio analítico en familiares (madre, padre, hermano y tía materna), con resul- tados normales en padres y alteración tiroidea en hermano, T4 Libre 1,99 (0,93-1,7) y en tía materna, T4 Libre 2,14 ng/ dl (0,8-1,8), ambos con TSH normales. Estudio genético en el paciente, con ausencia de variantes patogénicas en la secuencia analizada del gen THRB (resistencia a las hormo- nas tiroideas), siendo portador heterocigoto de la alteración probablemente patogénica c.725G>A (p.R242H) en el gen ALB , compatible con el diagnóstico de hipertiroxinemia di- salbuminémica familiar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El gen ALB codifica la albúmina, proteína transportadora de las hormonas tiroideas en sangre. Alteraciones en este gen se asocian con hipertiroxinemia disalbuminémica fami- liar (FDAH), autosómica dominante. FDAH es una condición caracterizada por la presencia de una variante de la albúmi- na sérica con afinidad preferencial por la T4 en individuos clínicamente eutiroideos. Los individuos tienen valores de T4 total elevados de forma constante y valores de T4 li- bre elevados o normales con niveles de TSH normales. Es la hipertiroxinemia eutiroidea hereditaria más común en poblaciones caucásicas con una prevalencia estimada de 1 en 10.000 individuos. La afección no causa enfermedad ya que la concentración de hormona libre es normal. Nuestro paciente continúa asintomático y sin necesidad de trata- miento farmacológico.