69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

175 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #112 PÓSTER SIN DEFENSA Hiperinsulinismo transitorio neonatal David Espadas Maciá , Alberto Corpa Alcalde , Elena Díaz Velázquez , Ana Maraña Pérez , Ana Peña Cabia Hospital Virgen de la Luz, Cuenca INTRODUCCIÓN En neonatos, la hipoglucemia es generalmente transito- ria, duración de 24-48 h. Las causas son el exceso de con- sumo periférico y/o la carencia de alimento. En casos persis- tentes, más de 7 días de vida (ddv), debemos realizar más estudios para descartar otras causas. El hiperinsulinismo congénito es la causa más frecuente de hipoglucemia persistente en la infancia. Caracterizado por una disregulación entre la concentración plasmática de glucosa y la secreción de insulina. En cerca del 50%, puede identificarse una base genética, siendo las mutaciones más frecuentes las que alteran un canal de potasio de la célula beta pancreática. El debut suele ser neonatal. RESUMEN DEL CASO Neonato de 37 semanas con bajo peso, PEG, CIR tipo 1, nacido mediante cesárea por alteración del registro cardio- tocográfico, líquido meconial, Apgar 9/10. Padres primos hermanos, origen Pakistán. A la hora de vida, hipoglucemia asintomática (LOW), pre- cisa canalización venosa periférica con glucosado y aporte oral con fórmula artificial; a las 36 h, continúa con hipoglu- cemias (mínima 23 mg/dl), canalización umbilical, precisa glucosa 6,6 mg/kg/min e hidrocortisona. A los 5 ddv, análisis en hipoglucemia: insulinemia 105,2 mUI/l, cetonemia negativa, reducción ácidos grasos libres y amonio negativo. Diagnosticamos de hipoglucemia hiperinsulínica no cetósica. Pautamos tratamiento con diazóxido a 10 mg/kg/día e hidroclorotiazida. Mejoran las hipoglucemias en 48 horas. A los 19 ddv, prueba de ayuno (8 horas), no presenta hi- poglucemias (> 70 mg/dl), alta hospitalaria, tratamiento con diazóxido 7,5 mg/kg/día. A los 3 meses, diazóxido <5 mg/kg/día, tras suspensión 10 días, ayuno de curación (10 horas), superado: dos valores de cetonemia>2,5 mmol/l y sin hipoglucemias. Sospecha de un hiperinsulinismo congénito, estudio ge- nético de 81 genes, únicamente se detecta una variante en el gen HNF1A , pero no afecta a la función del gen. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Diagnosticamos de hiperinsulinismo transitorio prolon- gado inducido por estrés, PEG, CIR. El mecanismo de acción es desconocido y es indistinguible de las formas monogé- nicas. Puede persistir durante meses, respondiendo al dia- zóxido. A pesar de que la mayoría de hipoglucemias neonata- les son transitorias, no debemos olvidar otras entidades, si existen hipoglucemias persistentes o con características atípicas (altas necesidades de glucosa, convulsiones, dura- ción mayor de la esperada, ausencia de factores de riesgo). Debemos en situación de hipoglucemia realizar un estu- dio ampliado metabólico y endocrinológico para orientar la etiología. Es importante resaltar la importancia del tratamiento enérgico para evitar las consecuencias neurológicas agudas; así como las consecuencias a largo plazo de la hipoglucemia.