69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

174 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #578 MEJORES CASOS CLÍNICOS Hipercortisolismo cíclico a estudio M.ª Teresa Porter Almaraz , Eduardo Martínez Rodríguez , Atilano Carcavilla Urqui , Paloma Ferreiro-Mazón García-Plata , M.ª Teresa Moreno de Guerra Beato , Isabel González Casado Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN El síndrome de Cushing (SC) engloba un grupo de sínto- mas y/o signos debidos a una exposición excesiva y pro- longada a glucocorticoides. En los pacientes pediátricos, la causa más común es iatrogénica, mientras que las causas endógenas son raras, pero es importante sospecharlas. RESUMEN DEL CASO Paciente varón de 12 años, derivado a consultas de En- docrinología Infantil por sospecha de SC con aumento de peso, cara de luna llena, giba de búfalo y acné, asociando en los últimos 3 años, episodios de 1-2 meses de duración de hinchazón de cara y tronco, hiperfagia y sensación de enlentecimiento del crecimiento. Primera exploración física con peso y talla dentro de percentiles, características pre- vias y testes de 3-4 cc (tanner II). Analítica inicial: ACTH <5 pg/ml (5-46), CLU 85 ug/24 h (20-90), cortisol sérico tras supresión con 1 mg de dexametasona (test de Nugent ) de 10,2 ug/dl (inadecuada frenación). Tras nuevo episodio de hinchazón ingresa, presentando ACTH de 17 pg/ml y cor- tisol basal en suero de 5,7 ug/dl (5,3-22,5); se realiza test de supresión con 8 mg de dexametasona, con descenso de cortisol a 4,4 ug/dl (descenso del 22%). A los 2meses avisan por nuevo episodio, observando nuevamente hipercortiso- lismo ACTH independiente; ante la presencia de episodios de hipercortisolismo cíclico de características periféricas se realiza test de supresión con dosis crecientes de dexame- tasona (test de Liddle clásico) con CLU basal 33 ug/24 h y CLU el 6º día 543 ug/24 h, observando un aumento paradó- jico de los niveles de CLU >50%, sugerente de enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD). TAC abdominal con engrosamiento de aspecto nodular del brazo medial de la glándula adrenal izquierda. Estudio genético del gen PRKAR1A: variante en heterocigosis en el exón 5 del gen PRKAR1A , clasificada como patogénica y causante de dicha enfermedad. Pruebas complementarias sin hallazgos salvo la ecografía testicular que muestra lesiones ecogéni- cas bilaterales próximas a mediastino testicular, alguna cal- cificada, sin poder descartar que sean un tumor de Sertoli multifocal-variante de célula grande calcificante. Pendiente de ecocardiograma. Inicialmente se decide actitud expec- tante, pero dada la persistencia del cuadro se decide supra- rrenalectomía bilateral (pendiente de intervención). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico de PPNAD puede ser complicado; es im- portante su sospecha ante un aumento paradójico de los niveles de cortisol libre urinario tras test de Liddle clásico. El TAC abdominal es la prueba de imagen de elección; poste- riormente se confirma con estudio molecular. El tratamiento de elección es la suprarrenalectomía bilateral con reempla- zo de glucocorticoides y mineralocorticoides; como terapia puente se pueden emplear fármacos como el ketoconazol o el mitotano.