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173 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #1058 MEJORES CASOS CLÍNICOS Hipercolesterolemia familiar homocigota Eduardo Enrique Martínez Rodríguez , M.ª Teresa Moreno de Guerra Beato , Paloma Ferreiro-Mazón García-Plata , Luis Salamanca Fresno , M.ª Teresa Porter Almaraz Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética autosómica codominante que se produce por mu- taciones en el gen receptor de lipoproteínas de baja densi- dad (LDLR) o, menos frecuentemente, en el gen de apopro- teína B (APOB) o gen PCSk9 . La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) supone una forma infrecuente de HF, con un espectro clínico de mayor gravedad, con una peor respuesta a tratamiento hipolipemiante. Es por tanto que presentamos el caso de un paciente con HFHo severa con el objetivo de valorar opciones terapéuticas y su eficacia. RESUMEN DEL CASO Niño de 9 años, sin antecedentes relevantes de interés, diagnosticado en su país de origen (Argentina) de hiperco- lesterolemia severa a raíz de xantomas cutáneos. Presenta, como antecedentes familiares, hermano de 5 años y madre con hipercolesterolemia no tratada, padre sano. Referían historia familiar de infartos agudos de miocardio precoces en rama materna. En una primera analítica de nuestro centro presentaba un colesterol total de 807 mg/dl con un LDL 744 mg/dl a pesar de tratamiento con estatinas. En la exploración física destacaban xantomas cutáneos en codos y rodillas, xan- tomas tendinosos en dedos de miembros inferiores y arco corneal. Se asocia posteriormente ezetimiba 10 mg, con es- casa mejoría analítica. Se realiza despistaje de enfermedad cardiovascular presentando afectación difusa de ambas arterias carótidas, con engrosamiento intimal y placas de ateroma extensas en el doppler de troncos supraaórticos. Se realiza estudio genético, presentando dos variantes en LDLR, una patogénica y otra probablemente patogénica. Una vez confirmado el diagnóstico de HFHo y ante la es- casa respuesta a tratamiento combinado de primera línea, se decide inicio de sesiones de aféresis de proteínas de baja densidad mediante técnica DALI (adsorción directa por hemoperfusión). Se objetivan reducciones significativas de LDL-c, alcanzando valores dentro de la normalidad inmedia- tamente tras sesiones (entre 90 y 120 mg/dl) que ascien- den progresivamente hasta valores en torno a 300 mg/dl, y así sucesivamente. Presenta problemas asociados a catéter central, ferropenia e hipotensión como efectos secundarios. Tras una mejoría parcial después de 13 sesiones de lipi- doaféresis, se inicia tratamiento con inhibidores de PCSK9 (Evolocumab) objetivado un descenso del LDL-c hasta 250 mg/dl entre sesiones, pudiendo espaciarlas a cada 30 días, mejorando así la calidad de vida del paciente y sin apreciar empeoramiento analítico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El tratamiento combinado hipolipemiante con inhibidores de PCSK9 y lipidoaféresis constituye una terapia eficaz que disminuye los valores plasmáticos de LDL-c y, secundaria- mente, el riesgo de enfermedad cardiovascular precoz en estos pacientes.