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171 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #919 PÓSTER CON DEFENSA Hipercalcemia: un trastorno hidroelectrolítico poco frecuente en Pediatría Alejandra Romano Medina , Rebeca Garrote Molpeceres , María García Montero , Andrea Patricia Espinoza Leiva , Juan Rodrigo Acevedo Vega , Ignacio Aldana Villamañán , M.ª del Carmen Goez Sanz , M.ª del Pilar Bahíllo Curieses Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN La hipercalcemia es una entidad poco frecuente en pe- diatría que se define como valores de calcio séricos mayores de 10,5-11 mg/dl o concentraciones de calcio iónico libre superiores a 1,35 mmol/l. Se presentan cuatro casos de hi- percalcemia como expresión clínica de diferentes patologías. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Niño de 8 meses con síndrome de Williams Beuren, di- ficultades para la alimentación y estreñimiento. En control analítico presenta hipercalcemia de 18 mg/dl con hiper- calciuria y normalidad de resto de parámetros. Recibe tra- tamiento con hiperhidratación, furosemida y dos dosis de calcitonina. Ante recaída posterior de hipercalcemia, precisa tratamiento con corticoterapia y ante persistencia se admi- nistra pamidronato (4 dosis); última dosis administrada a los 15 meses con normalización de calcio sérico posteriormen- te. De manera asociada presenta nefrocalcinosis e HTA que precisan tratamiento farmacológico. Casos 2 y 3 Niñas de 11 y 13 años con hipercalcemia en contexto de adenoma paratiroideo, clínicamente asintomáticas. Una de ellas realiza seguimiento por MEN tipo 1 diagnosticado en contexto de estudio familiar (mutación p.Leu419Pro) y otra por autoinmunidad tiroidea positiva. Analíticamente presentaban hipercalcemia, hipercalciuria y elevación de PTH. La ecografía y gammagrafía tiroidea contribuyeron al diagnóstico, al objetivarse adenoma paratiroideo con poste- rior exéresis del mismo, con normalización del calcio sérico y PTH. En el tercer caso el estudio genético de MEN1 y MEN2 fue negativo con hallazgo de adenoma paratiroideo de cé- lulas claras en el estudio anatomopatológico. Caso 4 Niña de 12 años con hipercalcemia detectada en analíti- ca rutinaria. Los estudios complementarios mostraron nor- malidad del resto de parámetros bioquímicos con discreta elevación de PTH, hipocalciuria y normalidad de pruebas de imagen (ecografía abdominal y cervical). Se realizó estudio familiar con hallazgo de hipercalcemia e hipocalciuria en madre y abuelo materno. Ante sospecha de hipercalcemia hipocalciúrica familiar se realizó estudio genético encon- trándose una mutación en heterocigosis en el exón 4 del gen CaSR (c.659G>A (p.Arg220Gln), contribuyendo al diag- nóstico y caracterización familiar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hipercalcemia es un trastorno hidroelectrolítico poco frecuente en edad pediátrica que suele diagnosticarse de forma casual por sus manifestaciones clínicas poco expresi- vas. La etiología es variada, siendo importante para el diag- nóstico realizar una correcta anamnesis, una exploración física detallada, así como una determinación de calcio en sangre y orina, PTH, vitamina D en el propio paciente y en la familia. El tratamiento variará en función de la etiología, pudiendo ser médico o quirúrgico, por lo que es muy impor- tante realizar un diagnóstico certero.