69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

170 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #476 PÓSTER SIN DEFENSA Hipercalcemia severa en lactante Paloma Ferreiro-Mazón García-Plata , Eduardo Martínez Rodríguez , M.ª Teresa Porter Almaraz , Teresa Moreno de Guerra Beato , Atilano Carcavilla Urqui , Isabel González Casado Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN Las alteraciones en el metabolismo fosfocálcico pasan en muchas ocasiones inadvertidas. Aunque es infrecuente que repercutan de manera sistémica, es importante detec- tarlas para poder diagnosticar de manera precoz la causa subyacente e iniciar un tratamiento dirigido que evite com- plicaciones a largo plazo. Presentamos el caso de una lactante con hipercalcemia severa con el objetivo de destacar la importancia de realizar un despistaje de enfermedades severas causantes de sin- tomatología banal. La eficacia del tratamiento con bifosfo- natos en hipercalcemias severas refractarias constituiría el segundo objetivo del caso. RESUMEN DEL CASO Nos encontramos ante una lactante de 5 meses, sin an- tecedentes familiares ni personales de interés, padres pro- cedentes de China, con hipercalcemia de 18,5 mg/dl. Esta hipercalcemia fue detectada por estudio de estancamiento ponderoestatural, rechazo tomas y estreñimiento. Recibía suplemento con vitamina D 400 UI al día que se administra- ba de manera correcta. Precisa ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos Pe- diátricos (UCIP) para tratamiento de hipercalcemia severa, recibiendo tratamiento con hiperhidratación, furosemida, metilprednisolona a 2 mg/kg/día y calcitonina subcutánea a 6 UI/kg/día, con descenso progresivo de la calcemia. Pre- sentaba una analítica con un patrón de hipoparatiroidismo secundario (PTH 7,2 pg/l), P 3,8 mg/dl, 25º H vit D 80 ng/ml, FA 63 UI/l, 1,25 OH Vitamina D 13,7, PTH-rp normal. Se de- tecta asimismo hipercalciuria analítica, objetivando nefro- calcinosis en ecografía abdominal. Antropometría con peso en -3,16 DE y talla en -4,34 DE. En la exploración física no llamaba la atención el fenotipo, únicamente destacaba la presencia de hipotonía axial y un soplo sistólico II/VI, motivo por el cual se realiza ecocardiograma que objetiva una posi- ble estenosis supravalvular aórtica. Presenta posteriormente una evolución tórpida, con re- puntes de la calcemia, precisando de nuevo ingreso en UCIP para tratamiento intensivo, esta vez sin respuesta analítica. Se decide entonces intensificar tratamiento con pamidro- nato intavenoso a 0,5 mg/kg, sin presentar efectos secun- darios. Se obtienen resultados genéticos de arrays-CGH compatibles con síndrome de Williams-Beuren (WBS), con deleción de la región 7q11.23. Tras la administración de bifosfonato intravenoso, pre- senta una buena evolución tanto clínica como analítica, per- maneciendo asintomática y sin volver a presentar hipercal- cemia hasta la fecha, con un año de edad actual. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante la presencia de hipercalcemia y soplo cardíaco, es importante descartar un síndrome de Williams-Beuren a pe- sar de no objetivar inicialmente fenotipo característico. El uso de bifosfonatos en hipercalcemias severas refrac- tarias tiene un efecto beneficioso a nivel analítico y clínico, tanto a corto como a largo plazo.