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169 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #1140 PÓSTER SIN DEFENSA Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: a propósito de un caso Irene Rubio Artiga, Sara Perez Ollo , Andrea Alonso Marín , Sara Mesa Helguera , Sara Berrade Zubiri , Eva Rupérez García Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) es un trastorno genético infrecuente del metabolismo mineral, generalmente asintomático, que afecta al funcionamiento del complejo receptor calcio-sensor (CASR). Se caracteriza por una hipercalcemia moderada y una disminución de la excreción renal de calcio junto con niveles de parathormo- na (PTH) normales o elevados respecto a la calcemia. Se hereda de forma autosómica dominante, y se conocen tres grupos en función de la alteración genética que lo causa: el tipo 1 es el más frecuente (65%) y se caracteriza por muta- ciones inactivantes en gen CASR (3q21.1) . RESUMEN DEL CASO Lactante de 3 meses, pretérmino extremo, derivado a las consultas de endocrinología por hipercalcemia e hipotiroxi- nemia desde el nacimiento. Las cifras de calcemia han osci- lado entre 10.5-12 mg/dl, con PTH 111-163 pg/ml y ratio Ca/Cr urinario de 0.08. Como antecedentes familiares refieren que la madre y el abuelo materno presentan de siempre hipercalcemia leve. Se realiza analítica sanguínea a la madre que muestra calce- mia de 11,5 mg/dl, PTH de 48 pg/ml y calciuria 0.07 mg/dl. Durante el ingreso en Neonatología se realiza ecografía abdominal que muestra mínima ectasia piélica del riñón iz- quierdo con normalización en ecografía de control a los dos meses de vida. No se detecta nefrocalcinosis. Dados los antecedentes familiares y los resultados analí- ticos se solicita estudio genético, que detecta mutación en el exón 5 del gen CASR , diagnosticándose de HHF tipo 1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El diagnóstico diferencial debe establecerse con el hiperparatiroidismo primario, entidad más frecuente, aunque difícil de realizar, ya que existe solapamiento en los parámetros clínicos y analíticos. En esta última entidad se registran niveles más elevados de PTH, 1,25(OH)2D, calcio sérico y urinario. • En aquellos pacientes con sospecha de HHF sin con- firmación genética es obligado el seguimiento evo- lutivo y la búsqueda de hiperparatiroidismo primario asociado a MEN1 y MEN2a. • La HHF en su forma heterocigota es una enferme- dad benigna y generalmente asintomática. No se ha demostrado la utilidad de ningún tratamiento médi- co o dietético de esta enfermedad. El pronóstico de la enfermedad es bueno y la expectativa de vida es normal.