69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

167 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #383 PÓSTER CON DEFENSA Genitales ambiguos: una vez más la genética nos sorprende Ana Pérez Hernández 1 , Esther Pozo García 1 , Celia Garrido Ibáñez 1 , M.ª del Mar Román del Río 1 , Eugenio Jiménez Fernández 1 , Pilar Pérez Hernández 2 1 Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva 2 CS Manuel Leiva, Huelva INTRODUCCIÓN Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) abar- can un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómicos, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual. En los últimos años, se aboga por el uso de una nueva nomenclatura, utilizando los términos Desarrollo sexual diferente (DSD) para referirnos a las ADS. Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre un abordaje médico y psicosocial multidisciplinar. RESUMEN DEL CASO Paciente de 4 años y 7 meses que acude a la consulta de endocrinología por presentar hipertrofia de clítoris detecta- da en control de niño sano. Como antecedentes personales destaca: pretérmino de 29 semanas con somatometría normal al nacimiento; se- guimiento en cardiología por miocardiopatía hipertrófica obstructiva septal, estenosis pulmonar leve ya resuelta e insuficiencia mitral leve. Desarrollo psicomotor normal. A la exploración se objetiva clítoromegalia, con clítoris cuasi peneano con meato uretral en cara ventral. Fusión parcial de labios menores. No presenta escrotalización de labios mayores ni se palpa gónada en ellos (grado II-III según es- cala de prader virilización). Somatometría adecuada a la su edad (peso p27 -0,62 DE, talla p17 -1DE) y tensión arterial normal. Se realiza: • Cariotipo en sangre periférica: 46 XX • Analítica con perfil hidroelectrolítico, tiroideo, gona- dal, suprarrenal, inhibina B y hormona antimülleriana normales para su edad y sexo. • Ecografía y RNM abdominopélvica sin hallazgos pa- tológicos, con estructuras de morfología y tamaños adecuados a su edad. Hallazgo casual de quiste radi- cular D9-D10. • Estudio genético: se detecta variante patogénica en gen RIT1 en heterocigosis causante de síndrome de Noonan tipo 8, de herencia autosómica dominante, con origen de novo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La prevalencia estimada del síndrome de Noonan (SN) al nacimiento oscila entre 1:1.000 y 1:2.500. Este síndrome cursa con una variabilidad clínica y genética importante, que requiere una actuación interdisciplinar y un seguimiento protocolizado. El SN tipo 8 con mutación del RIT1, se caracteriza por rasgos faciales distintivos y una alta incidencia de defectos cardíacos congénitos y miocardiopatía hipertrófica, junto a baja incidencia de talla baja, como en nuestro caso. Algunos pueden tener discapacidad intelectual, afectación cutánea y mayor frecuencia de síndromes mieloproliferativo. Aun- que el SN tipo 8 no se ha relacionado hasta la fecha con la presencia de genitales ambiguos, otras rasopatías, como el síndrome de Leopard, sí.