69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

164 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #20 COMUNICACIÓN ORAL Forma de presentación y etiología del hipotiroidismo congénito en pacientes con cribado neonatal normal Mónica Expósito Raspeño , María Ortiz Santamaría , Tamara Arauzo Otero , Lara González Amor , Alejandro López Mata , Verónica Sánchez Escudero , Amparo González Vergaz Hospital Universitario Severo Ochoa, Madrid INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El hipotiroidismo congénito supone actualmente la prin- cipal causa prevenible de discapacidad intelectual, por lo que el cribado neonatal constituye uno de los grandes hitos en Pediatría. Algunos pacientes, a pesar de un cribado neo- natal normal, desarrollan en los primeros años de edad un hipotiroidismo. Determinar el motivo de consulta y la etiología del hipo- tiroidismo primario (HP) en pacientes con cribado neonatal normal y diagnóstico antes de los 3 años de edad. MÉTODOS Estudio prospectivo de pacientes en seguimiento por HP de etiología no autoinmune diagnosticados antes de los 3 años de edad, y con screening neonatal normal entre 2003 y 2018. En todos ellos se confirmó el diagnóstico mediante dos determinaciones alteradas del perfil tiroideo (TSH>10 mUI/l y/o T4 libre disminuida). La reevaluación se realizó a partir de los 3 años con: TSH (mU/l), T4L (ng/dl), autoinmunidad ti- roidea (anti-TPO y anti-TG), ecografía tiroidea, gammagrafía tiroidea (I 123 ) y panel genético de dishormonogénesis tiroi- dea (secuenciación mediante NGS). Los criterios de exclusión fueron pacientes pretérmino, peso RN<1500g, cardiópatas, síndrome de Down o ingreso en UCIN. El análisis estadístico se realizó con SPSS.21. RESULTADOS Se incluyen un total de 49 pacientes diagnosticados de HP a una edad media de 11,1 meses, siendo el 53,1% va- rones. El motivo de consulta más frecuente fue el antecedente materno de enfermedad tiroidea (34,7%), seguido del es- tancamiento ponderoestatural (32,7%). Tras la reevaluación, un 59,1% de los pacientes fueron diagnosticados de HP permanente. El HP permanente fue más frecuente en los pacientes estudiados por estreñi- miento (100%), retraso psicomotor (85,7%) y antecedentes familiares (64,7%) ( Tabla 1 ). En cuanto a la etiología, la gammagrafía reveló alteracio- nes tiroideas en un 46,4% de los pacientes. Se confirmó la disgenesia tiroidea en 4 pacientes; 2 presentaban ectopia (tiroides sublingual) y 2 hipoplasia tiroidea. El resto presen- taban alteraciones inespecíficas en la captación. Es destacable que 4 pacientes con HP transitorio mos- traron alteraciones en la gammagrafía. En el resto, el panel genético encontró 2 variantes pato- génicas en el gen TSHR y 8 variantes de significado incierto (gen TSHR (3), DUOX2 (2), TG (1), TPO (1), SLC5A5(1)). No se identificó ninguna variante en el 65% de los pacientes analizados. CONCLUSIONES Es necesaria la determinación precoz de la función tiroi- dea ante la mínima sospecha clínica, aunque el cribado neo- natal sea normal. En nuestra muestra, el motivo de consulta más frecuente fue el hipotiroidismo materno y, las disgenesias tiroideas, la etiología más frecuente. A pesar de la frecuencia de antecedentes familiares, la mayoría no presentaban alteraciones enzimáticas. Tabla 1. Relación del HC transitorio y permanente y la forma de presentación (p = 0,06) Motivo de consulta HC transitorio HC permanente Total Hijo de madre con enfermedad tiroidea 6 (35,3%) 11 (64,7%) 17 Estancamiento ponderoestatural 9 (56,2%) 7 (43,7%) 16 Retraso psicomotor 1 (14,3%) 6 (85,7%) 7 Estreñimiento 0 (0,0%) 3 (100%) 3 Otros 4 (66,7%) 2 (33,3%) 6 Total 20 (40,8%) 29 (59,1%) 49