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156 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #621 PÓSTER CON DEFENSA Enanismo primordial, a propósito de un caso Laura Sena Herrero , Alejandra Junco Plana , Iria Ortiz López , Gemma Novoa Gómez , Santiago Andrés Fernández Cebrián Complejo Hospitalario Universitario de Ourense, Orense INTRODUCCIÓN El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII) es una enfermedad autosómica recesiva produ- cida por mutaciones en el gen PCNT (21q22.3) que codifica la proteína pericentrina. Los individuos afectados muestran un retraso grave del crecimiento pre y postnatal con micro- cefalia, displasia esquelética, escoliosis, nariz prominente, mejillas abultadas y mandíbula pequeña, microdoncia, hiper- metropía y un mayor riesgo de enfermedad cerebrovascular y resistencia a la insulina. RESUMEN DEL CASO Escolar de 13 años y 6 meses remitido por su pediatra a consulta de Endocrinología por talla baja extrema. AF: Talla de la madre 152 cm. Se desconocen datos del padre ni otros antecedentes familiares porque el paciente fue dado en adopción. AP: Prematuridad de 36 semanas con retraso del creci- miento intrauterino severo. PN 1375 g (-3,6 DE). Longitud 36.5 cm (-5,8 DE). PC 28 cm (-2,7 DE) En serie ósea realizada en etapa preescolar, sospecha de displasia ósea espondilometafisaria. Hipermetropía. Inter- venido por criptorquidia derecha. No otras enfermedades. EF: Peso 19 kg (-3,7 DE); Talla 98 cm (-9,8 DE); PC 47,5 cm (-5,5 DS). Microsómico, disarmónico. Microcefalia y micrognatia. Múltiples micromáculas hipopigmentadas en tronco. Má- culas hiperpigmentadas en cara posterior de EEII. Acanto- sis cervical. Escoliosis, pies planos, dismetría en MMII, genu valgo. Extremidades delgadas con rigidez articular en codos y tobillos. Abdomen distendido, se palpa hepatomegalia. E. Tanner A1; P3; G2-3. Analítica con anemia microcítica e hipocrómica. Perfil fé- rrico, tiroideo y lipémico normales. IGF-I normal. Hiperinsuli- nismo. TTOG alterado. HbA1c 6,6% Se solicita estudio genético de displasias óseas con re- sultado compatible con enanismo primordial osteodisplási- co microcefálico tipo II (2 mutaciones en heterocigosis en el gen PCNT). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante un paciente con talla y microcefalia debemos pen- sar en la posibilidad diagnóstica de un enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, dentro de los cuales, el tipo II es la forma más común, con 150 casos identificados en todo el mundo. Las características asociadas que lo diferencian de otras formas de enanismo, y requieren seguimiento y tra- tamiento, incluyen: dentición anormal, displasia esquelética ósea delgada con deformidad y/o escoliosis, resistencia a la insulina/diabetes mellitus , enfermedad renal crónica, malfor- maciones cardiacas y enfermedad vascular global. El diag- nóstico se basa en la clínica y las pruebas radiológicas, y se confirma mediante pruebas genéticas moleculares de PCNT . Dado que la enfermedad cerebrovascular parece ser ca- racterística del MOPDII y no de otras formas de enanismo primordial, establecer el diagnóstico correcto es esencial para el cuidado de estos pacientes.