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155 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #941 PÓSTER CON DEFENSA Displasia anauxética tipo 2: una displasia esquelética muy poco frecuente Alejandra Romano Medina , M.ª José Bartolomé Albistegui , Margarita del Carmen Castro Rey , María García Montero , Ignacio Aldana Villamañán , Juan Rodrigo Acevedo Vega , Andrea Patricia Espinoza Leiva , M.ª del Carmen Goez Sanz Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN Las displasias esqueléticas constituyen un grupo hetero- géneo de patologías que cursan con desarrollo anormal de tejido óseo y/o cartilaginoso. En los últimos años gracias a los avances en el diagnóstico genético se han identificado nuevas mutaciones en niños con displasia ósea, lo cual con- tribuye a realizar diagnósticos más precisos que permiten ofrecer un adecuado consejo genético. RESUMEN DEL CASO Se expone el caso de una recién nacida a término con sospecha de displasia esquelética por diagnóstico prenatal (acortamiento de fémur en la ecografía del tercer trimes- tre). Ambos progenitores procedían de Marruecos y referían consanguinidad de segundo grado, presentando talla nor- mal. No constaban antecedentes familiares de talla baja ni displasias óseas. La talla de la paciente al nacimiento fue normal (49 cm, -0,58 DE). Valorada en consulta de Endo- crinología infantil con 3 meses donde se apreció talla baja (53 cm, -2,6 DE) con parámetros de valoración de armonía corporal normales (relación braza/talla y cociente segmento superior/segmento inferior). En la exploración física no se observaba fenotipo peculiar. Se realizó serie ósea donde se observó acortamiento de radio sin otros hallazgos destaca- bles por mala calidad de imagen. A los 9 meses presentaba talla de 61,6 cm (-3,44 DE) con cociente segmento superior/ segmento inferior de 1,3 (disminuido). En la exploración fí- sica destacaba macrocefalia con frente abombada, hiperlor- dosis lumbar y rizomelia de extremidades. Se realizó analíti- ca sanguínea que fue normal y análisis genético de FGFR3 en el que no se observaron alteraciones, por lo que se des- cartó acondroplasia. Se realizó panel genético de displasias óseas donde se observó una mutación p.(Pro582Ser) en el gen POP1 en homocigosis que se había reportado previa- mente en la bibliografía en dos pacientes siendo clasificada como variante patogénica de displasia anauxética tipo 2. En el estudio de progenitores se observó la misma mutación en heterocigosis en ambos padres. Actualmente, con 25 me- ses, la paciente tiene una talla de 70,5 cm (-5,64 DE) con una marcada escoliosis e hiperlordosis lumbar y no presenta alteraciones del neurodesarrollo salvo retraso específico del lenguaje. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Un buen diagnóstico de las displasias esqueléticas es fundamental por su afectación del crecimiento, potencial afectación de otros órganos y la importancia de realizar consejo genético en la familia. La displasia anauxética tipo 2 es una patología muy poco frecuente que cursa con talla baja, cifoescoliosis y discapacidad intelectual leve en algu- nos pacientes. Existen pocos casos publicados en la litera- tura por lo que sería interesante conocer nuevos casos para definir mejor sus características clínicas.