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154 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #969 PÓSTER CON DEFENSA Diagnóstico y tratamiento del hiperinsulinismo congénito: a propósito de un caso Cecilia Carrión Fenoll , Alba Corrales González , Irene Millares Sancho, María Sánchez Aliaga, José Antonio Antón Blasco, M.ª de la Cruz González Torroglosa Hospital Universitario de Torrevieja, Alicante INTRODUCCIÓN El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia grave persistente en el recién nacido, con alto riesgo de daño neurológico irreversible. La sospecha precoz y el estudio molecular son fundamentales para un adecua- do manejo. Presentamos el caso de un paciente con hipoglucemias de difícil control desde el nacimiento, secundarias a hiperin- sulinismo familiar tipo 1 por mutación del gen ABCC8 . RESUMEN DEL CASO Recién nacido de 39+6, PN 4700 g (+3,3 DE). APGAR 4/7/10. Sin otros antecedentes de interés. Presenta hipo- glucemias persistentes desde las primeras horas de vida, precisando glucosa intravenosa hasta 14 mg/kg/min y ali- mentación a débito continuo suplementada con dextrino- maltosa. En estudio de hipoglucemias se cataloga como hipoglu- cemia hiperinsulínica persistente, iniciando a los 7 días de vida diazóxido e hidroclorotiacida y asociando octeótrido a los 15 días por escasa respuesta. Como complicación del tratamiento presenta hematoma hepático por alta osmolaridad en vía umbilical e insuficien- cia cardíaca congestiva secundaria al diazoxido, precisando traslado a hospital de referencia. Se inicia tratamiento con sirolimus consiguiéndose una retirada definitiva de aportes endovenosos al 40º día de vida, manteniendo alimentación fraccionada y suplemetada con dextromaltosa. En estudio genético se informan dos variantes patológi- cas (c.2394-2A>G y c.4611+1G>T) en el gen ABCC8 , com- patible con hiperinsulinismo familiar tipo 1. PET con l-dopa difuso. En la última revisión, 10 meses: peso 14.7 Kg (+4.4 DE), talla 79.5 cm (+2.17 DE), IMC 23 Kg/m 2 (+3 DE) Vc: 29 cm/ año. Continúa tratamiento con sirolimus y suplementos de dextrinomaltosa. Monitorización continua de glucosa con 1.5% de hipoglucemias detectadas. Desarrollo neurológico normal, sin haber presentado ningún episodio de hipogluce- mia sintomática grave. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Ante un neonato con hipoglucemia hiperinsulínica deben descartarse en primer lugar causas transi- torias (macrosomía, diabetes gestacional, etc.). Si persisten las hipoglucemias es necesario ampliar el estudio y realizar estudio molecular. • El diazóxido es el tratamiento de elección, aunque no ejerce acción en pacientes con canalopatías (muta- ciones de nuestro paciente). Como segunda opción se puede usar el octeótrido. Ambos tratamientos pueden producir graves efectos secundarios. • El sirolimus ha demostrado ser seguro y eficaz en el control de estos pacientes. Su mecanismo de acción es desconocido, pero suprime la proliferación de las células B del páncreas, disminuyendo la secreción de insulina. • Estos pacientes, a pesar del tratamiento, continúan con alto riesgo de hipoglucemias graves, por lo que se benefician de monitorización continua de glucosa. • El seguimiento debe ser multidisciplinar incluyendo endocrinólogos, nutricionistas, neuropediatras y es- timulación temprana.