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152 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #791 PÓSTER CON DEFENSA Diagnóstico familiar de talla baja de etiología infrecuente Andrea Patricia Espinoza Leiva 1 , Rebeca Garrote Molpeceres 1 , M.ª García Montero 1 , Ignacio Aldana Villamañan 1 , Alejandra Romano Medina 1 , Juan Rodrigo Acevedo Vega 1 , Guionmar Perez de Nanclares 2 , Pilar Bahillo Curiese 1 1 Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid 2 Hospital Universitario de Álava, Vitoria-Gasteiz, Álava INTRODUCCIÓN La talla baja es un motivo frecuente de consulta. Son fundamentales la anamnesis y exploración física detalla- da del paciente y progenitores para orientar el diagnóstico etiológico. Presentamos una serie de casos donde el acor- tamiento de metacarpianos constituyó el signo guía. RESUMEN DEL CASO Paciente 1. Mujer de 12 años, antecedente de retraso del crecimiento intrauterino y prematuridad. Antecedentes familiares (AF): Padre talla 153.6 cm, braza 150.5 cm, ratio talla sentado/talla (TS/T) 0,52, diagnosticado en la infancia de déficit de hormona del crecimiento (GH), sin acortamiento de metacarpianos. Madre talla 160,1 cm. Exploración física (EF): Peso 22,7 kg (-2,32 DE), talla 135.8 cm (-2,34 DE), TS/T 0,53, braza 133 cm, cociente segmento superior/segmento inferior (SS/SI) 0,94. Acortamiento del 4º-5º metacarpianos y 2º-5º metatarsianos. Exploraciones complementarias (EC) cariotipo 46,XX, IGF-1 e IGBP3 bajas, pruebas de estímulo de GH con respuesta baja, edad ósea retrasada, estudio de gen SHOX y PAR1 sin hallazgos. Recibe tratamiento con GH desde los 3 hasta los 14 años, talla final 144 cm. Sin altera- ciones de PTH o metabolismo fosfocálcico. Paciente 2. Mujer de 11 años, antecedente de prema- turidad, datos de somatometría al nacimiento desconoci- dos. AF de talla baja en ambas ramas. Padre talla 156.1 cm, braza 162 cm, TS/T 0,54, acortamiento de metacarpianos y osificaciones subcutáneas. Talla materna 146,1 cm, acorta- miento de metacarpianos. EF: Peso 27,1 kg (-1,5 DE), talla 125 cm (-3,5 DE), TS/T 0,5, braza 120 cm, SS/SI 0.9. Acorta- miento del 4º-5º metacarpianos derechos y 3º-5º izquierdos, idéntica alteración en metatarsianos. EC: cariotipo 46, XX, IGF-1 e IGBP3 normal. Sin alteraciones de PTH o metabolis- mo fosfocálcico. Talla final 142,3 cm. Paciente 3. Hermana de la paciente 2, 18 años, soma- tometría neonatal desconocida. EF: 50,5 kg (p21, -0,82 DE). Talla: 139 cm (p <1, -4,08 DE), TS/T 0,5, braza 140 cm, SS/SI 0.9. Acortamiento de todos los metacarpianos bilateralmen- te y acortamiento del 4º metatarsianos bilateralmente. EC: Sin alteraciones de PTH o metabolismo fosfocálcico. Talla final 140,6 cm. Sospechando pseudopseudohipoparatiroidismo ante al- teraciones óseas, se solicita estudio genético identificán- dose mutaciones en el gen GNAS en las pacientes y en cada caso en el padre. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El pseudopseudohipoparatiroidismo es una entidad in- fradiagnosticada de herencia autosómica dominante con impronta genética. Presenta talla baja y acortamiento de metacarpianos, osificaciones subcutáneas, y en ocasiones, deficiencia cognitiva y retraso en el desarrollo. No requiere tratamiento, pero su detección es importante para el conse- jo genético en la mujer, ya que su descendencia tiene 50% de probabilidades de presentar pseudohipoparatiroidismo tipo 1A. Figura 1. (A y B) Radiografía AP de mano izquierda de pa- ciente 1 a los 2 y 12 años, respectivamente. (C) Radiografía AP de mano izquierda de paciente 2 a los 12 años. (D) Ra- diografía AP de mano izquierda de paciente 3 a los 18 años.