69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

150 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #136 PÓSTER SIN DEFENSA Diabetes neonatal: a propósito de un caso Laura Maroño García , Paula Castro Sesto , Beatriz Mato Amado , Sara M.ª Fernández González , Andrea Sucasas Alonso , Soledad Martínez Regueira , Jesús Fuentes Carballal , María Taboada Perianes , Ana M.ª Prado Carro , José Luis Fernández Trisac Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña, La Coruña INTRODUCCIÓN La diabetes neonatal se define por la aparición de hiper- glucemia dentro de los primeros 6 meses de vida, que pre- cisa tratamiento insulínico durante, al menos, dos semanas. Puede ser transitoria, con debut precoz y, en la mayoría de los casos, resolución espontánea dentro de las primeras se- manas de vida, o permanente. Suele presentarse de forma insidiosa con poliuria, polidipsia y retraso en el crecimiento, en algunos casos se presenta de forma aguda con cetoaci- dosis o alteración de la conciencia, y, menos frecuentemen- te, de forma asintomática. RESUMEN DEL CASO Describimos el caso de un recién nacido pretérmino de 36+2 semanas con antecedentes de CIR tipo 1, hijo de ma- dre con hipotiroidismo y diabetes gestacional controlada con dieta, con peso al nacimiento de 1700 gramos (<p1). En la exploración física destacaba escaso panículo adi- poso y macroglosia. Alimentado con lactancia materna, con controles glucémicos inicialmente normales, presentando desde las 12 horas de vida hiperglucemia de difícil control asociada a poliuria osmótica, para lo que precisó insulina en perfusión continua (dosis máxima 0,04 UI/kg/h). Se realizó analítica en la que destaca péptido C bajo, in- sulina normal (con tratamiento), función renal adecuada y cetonuria negativa. Se completó estudio con ecografía de SNC y abdominal normales, y estudio cardiológico, con míni- ma CIV en ápex de VD, sin repercusión clínica. Durante su estancia recibió alimentación con lactancia materna fortificada cada 3 horas, con buena progresión ponderal, precisando ajustes de insulina según necesida- des. A los 35 días de vida se realizó transferencia a insu- lina subcutánea con colocación de bomba (Minimed 780G y guardian sensor 4, en modo manual) con insulina lispro en dilución U10. Inicialmente regular control glucémico, con tendencia a hiperglucemia de predominio nocturno, modificándose pauta basal en función de franjas horarias, alcanzando estabilidad previo al alta, presentando un 89% de tiempo en rango, sin hiper o hipoglucemias significativas. Se realizó estudio genético que muestra pérdida comple- ta de la metilación en el locus PLAGL1 confirmándose dia- betes neonatal transitoria. Actualmente seguimiento ambulatorio en Endocrinolo- gía Infantil, con evolución favorable, suspendiéndose insu- linoterapia a los 3 meses de edad y manteniéndose asinto- mático, con adecuado control glucémico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es importante diferenciar los casos de hiperglucemia de la diabetes neonatal, que suele tener origen monogénico. Es fundamental realizar estudio genético precozmente para guiar el tratamiento y conocer el pronóstico, ya que el 20% de los casos se resuelven espontáneamente antes de los 18 meses de edad. Los casos restantes suelen ser perma- nentes y requerirán tratamiento de por vida.