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149 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #267 PÓSTER CON DEFENSA Desarrollo sexual diferente por mosaicismo 45X/46XY: presentación de tres casos con asignación de sexo masculino Irene González Acedo , Elena Padilla Lumera , Elena Ruiz Jiménez, Emilio García García Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El desarrollo sexual diferente (DSD) engloba a un amplio espectro de entidades de muy variado origen: alteraciones cromosómicas, trastornos de la embriogénesis de las góna- das, alteraciones en la producción hormonal por exceso y por defecto y en la respuesta a la acción hormonal. Se clasi- fican dentro de las Enfermedades Raras y su presentación es muy variable, pudiendo ser diagnosticado desde el na- cimiento (en aquellos casos de ambigüedad sexual), en la edad puberal (aquellos con retraso puberal o con aparición de caracteres sexuales discordantes) o incluso en la edad adulta (por infertilidad). Por su complejidad y transcenden- cia supone un gran reto para el pediatra. RESUMEN DEL CASO Presentamos 3 casos de DSD de origen cromosómico por mosacismo 45X/46XY con un fenotipo común a los 3 de disgenesia gonadal mixta o asimétrica. Uno fue diagnosti- cado al nacimiento por ambigüedad genital, otro en la infan- cia en el estudio de criptorquidia unilateral y el tercero en la adolescencia en estudio por talla baja. Los rasgos en la exploración física de los genitales exter- nos fueron comunes en los tres casos: escroto bífido más desarrollado en un lado, única gónada palpable y bien situa- da en el escroto, pene pequeño e hipospadias proximal. La gónada contralateral era atrófica y se localizaba intra- abdominal en un caso y en canal inguinal en los otros dos. Esta gónada fue extirpada en los tres casos. Como comorbilidades uno asociaba hipoplasia de arco aórtico y otros rasgos turnerianos y talla baja. El estudio hormonal reveló funcionalidad gonadal mas- culina en los tres casos: producción aceptable de testoste- rona pero insuficiente (aumento compensador de gonado- tropinas). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La presentación clínica de los pacientes con DSD por mo- saicimo 45X/46XY es muy variable. El espectro abarca varo- nes fenotípicamente normales o con infertilidad como único hallazgo patológico, mujeres fenotípicamente normales con grados diversos de hipogonadismo primario y pacientes con aspecto intersexual con un lado más masculino y otro más femenino, como los que presentamos, debido a que la góna- da de un lado tiene una mayor funcionalidad masculina y la del otro lado escasa o ninguna funcionalidad. En cualquiera de los casos se pueden asociar rasgos turnerianos y otras comorbilidades propias del síndrome de Turner. Esta variabi- lidad dependerá del porcentaje de distribución del mosaicis- mo en los tejidos gonadales y la sangre. Los individuos con fenotipo masculino y aquellos con fenotipo ambiguo que demuestran buena funcionalidad masculina de alguna de las gónadas, se asignan como varones.