69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

147 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #381 PÓSTER CON DEFENSA Cuando la litiasis renal esconde algo más Rocío Mora Ibáñez 1 , Ana Pérez Hernández 1 , Esther Pozo García 1 , M.ª del Mar Román del Río 1 , Eugenio Jiménez Fernández 1 , Pilar Pérez Hernández 2 , Pilar Pérez Hernández 2 1 Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, Huelva 2 CS Manuel Leiva, Huelva INTRODUCCIÓN La hipercalcemia es una entidad poco frecuente en la edad pediátrica. Se presenta con clínica inespecífica y re- quiere de un estudio completo para realizar un adecuado diagnóstico diferencial. Las causas de hipercalcemia son muy numerosas y difieren según la edad de aparición. Pre- domina la presentación en el niño mayor y adolescente, y el hiperparatiroidismo primario es una de las causas más frecuentes en esta franja etaria, siendo el adenoma para- tiroideo la forma de presentación más común. Este tumor excretor de PTH origina hipercalcemia por un aumento de la resorcion osea y elevación de absorcion gastrointestinal y tubular renal de calcio. RESUMEN DEL CASO Paciente mujer de 13 años sin antecedentes previos de interés, que consulta por episodios de dolor lumbar tipo cólico en los últimos meses asociado a vómitos. Se realiza tira de orina aislada detectando microhematuria. Ante la sospecha de litiasis renal, se solicita bioquímica objetiván- dose niveles séricos de calcio de 14 mg/dl y calcio iónico de 1,02 mmol/l y se ingresa para estudio. Durante el ingreso se realiza ecografía abdominal en la que se visualizan litiasis renales bilaterales con dilatación pielocalicial derecha y se confirma la hipercalcemia, asociada a hipofosforemia, hiper- calciuria, elevación de PTH y de fosfatasa alcalina e hipo- vitaminosis D. Ante la sospecha de hiperparatiroidismo, se completa el estudio con ecografía cervical, TAC de tórax y gammagrafía paratiroidea, confirmándose la presencia de adenoma paratiroideo de localización mediastínica anterior. Recibe tratamiento con hiperhidratación y litotricia extra- corpórea por ondas de choque para tratamiento de las litia- sis renales. Posteriormente se realiza tratamiento definitivo del hiperparatiroidismo primario con exéresis quirúrgica del adenoma paratiroideo mediante timectomía parcial por to- racoscopia. Presenta hipocalcemia postquirúrgica prolonga- da e hipofosforemia y ante sospecha de “síndrome de hueso hambriento” se instaura tratamiento sustitutivo con Calcio y Vitamina D. Se realiza estudio genético de los genes re- lacionados con hiperparatiroidismo familiar primario sin de- tectarse alteraciones genéticas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El hiperparatiroidismo primario es una entidad infrecuen- te en la edad pediatrica, y puede aparecer de forma aislada o asociada a síndromes poliglandulares. El adenoma para- tiroideo esporádico es su forma de presentación más fre- cuente en infancia y adolescencia, con un 75-100% de los casos según las series. Se trata de una tumoracion benigna localizada a nivel cervical o ectópica en timo o mediastino. La sintomatología es inespecifica y está en relación a la hi- percalcemia, pudiendo aparecer manifestaciones gastroin- testinales, renales, neuromusculares, musculoesqueleticas, cardiovasculares, y ponderoestaturales. El tratamiento de elección y definitivo consiste en la exeresis quirurgica del adenoma paratiroideo.