69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

146 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #778 PÓSTER SIN DEFENSA Cuando el motivo de consulta aporta un diagnóstico añadido M.ª del Carmen Lucendo Noriega 1 , Alicia González Jimeno 2 , Celia Almoguera Díaz-Flores 2 , Carla Pascual Morcillo 2 , Mercedes Marbán Calzón 2 , Ana Muñoz Serrano 2 , Javier Sepúlveda Lara 1 , Andrea Alexandra Hernández Suyo 1 1 Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza 2 Hospital General La Mancha Centro, Alcázar de San Juan, Ciudad Real INTRODUCCIÓN En la actualidad se han descrito múltiples causas de talla baja, siendo la causa monogénica más frecuente, las mu- taciones del gen SHOX (2,5-15% de los casos de talla baja idiopática, TBI). Aunque el espectro fenotípico de la defi- ciencia del gen SHOX es muy amplio, la presencia de hallaz- gos radiológicos y clínicos facilitan el proceso diagnóstico. RESUMEN DEL CASO Niña de 7 años derivada a la Consulta Externa de Endocri- nología Pediátrica por pubarquia precoz con test de ACTH con resultado normal. A los 8 años y 4 meses inicia botón mama- rio bilateral, de crecimiento rápido en el último mes, con test de Triptorelina compatible con inicio de pubertad. Menarquia 10 años. Pronóstico de talla acorde a talla diana (<p1). Como antecedentes destacaba una curva ponderoestatural en los primeros seis años de vida en percentiles 25-50. Hermana del caso índice, que consulta a los 7 años 11 meses por aparición de botón mamario bilateral, realizán- dose test de Triptorelina compatible con pubertad precoz de inicio central. Por los antecedentes de su hermana, se consensua iniciar tratamiento frenador con Triptorelina mensual, con reversión de caracteres sexuales secunda- rios. En la exploración física destaca talla normal (123,4 cm, p18), acortamiento de braza (118,3 cm), ratio envergadura/ talla 0,958, ratio talla sentado/talla 0,473 (p11). Aspecto musculado, paladar ojival. Radiografía de mano: incurvación radial, triangulación de la epífisis distal del radio y disparidad en la altura de la metáfisis distal de cúbito y radio. Asimismo, destacaba la talla materna (140,5 cm) y explo- ración compatible con deformidad de Madelung,se solicita estudio radiológico mostrando la malformación de Made- lung ( Figura 1 ) y genético, detectándose una variable en heterocigosis en el exón 3 de este gen en ambas hermanas. Figura 1. Malformación de Madelung CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El crecimiento es un proceso regulado por numerosos factores tanto ambientales como genéticos. Dentro de es- tos últimos, encontramos diversas alteraciones en el gen SHOX, localizado en la región PAR1 (región pseudoautosó- mica 1) en el extremo distal de Xp e Yp. Éste se expresa des- de la semana 12 de gestación, regulando la diferenciación de los condrocitos y posteriormente como moderador de la fusión de los cartílagos de crecimiento. Es por ello, que la haploinsuficiencia de este gen produce distintas expresiones clínicas como el acortamiento meso- mélico, cúbito valgo o la deformidad de Madelung. Estas manifestaciones clínicas son más marcadas en mu- jeres y después de la pubertad, pero, en cualquier caso, se observa una gran variabilidad fenotípica incluso entre fami- liares con la misma alteración, como es el caso de nuestra familia.