69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

144 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #850 PÓSTER CON DEFENSA Crisis convulsiva como debut de hiperinsulinismo congénito en un lactante de 12 meses Cristina Sevilla Homedes 1 , Javier Cantero Cargia 1 , Erika Arno Fortea 1 , María Antolín Mate 2 , María Clemente León 2 , Francisco Javier Herrero Espinet 1 1 Hospital Sant Jaume de Calella, Calella, Barcelona 2 Hospital Vall d’Hebron , Barcelona INTRODUCCIÓN El hiperinsulinismo congénito es la causa más frecuente de hipoglicemias en niños menores de 2 años y la más fre- cuente de hipoglicemia persistente en la infancia. Un 60% se manifiesta en la primera semana de vida. En los cuadros relacionados con mutaciones en ABCC8 y GLUD1 se ha descrito hipoglicemias sensibles a proteínas. RESUMEN DEL CASO Niña de 12 meses acude a urgencias por episodio de cri- sis convulsiva en domicilio. Explican que hacía media hora había terminado de comer el biberón. En urgencias se realiza triangulo de evaluación pediátrica (TEP) y secuencia ABCDE en la que se observa TEP inestable por alteración del nivel de consciencia e hipoglicemia de 44 mg/dl. Se monitoriza al paciente y se canaliza vía venosa periférica. Se extrae sangre para estudio de hipoglicemias y cetonemia que es de 0,0 mmol/l. En urgencias paciente proscrítica, se corrige la glicemia con bolus de suero glucosado al 10% 2 cc/kg y se decide ingreso. Como antecedentes destaca alergia a las proteínas de la leche de vaca no IgE mediada desde los 15 días de vida por la que estaba tomando leche hidrolizada de arroz hasta 1 mes antes del episodio en que inicia progresi- vamente leche de vaca (con mayor contenido proteico). Durante el ingreso, a pesar de ingesta cada 2-3 horas, presenta cuadros de hipoglicemia que requiere perfusión de glucosa endovenosa al 10%. En los resultados analíticos se observa niveles inade- cuadamente no suprimidos de insulina (1,6 mcIU/ml) con b -hidroxibutirato, y ácidos grasos libres bajos; amonio y resto de valores dentro de la normalidad lo que sugiere hi- perinsulinismo congénito. Se realiza test del glucagón con respuesta positiva. Se inicia tratµamiento con diazóxido con buena respuesta y se cursa estudio genético en el que se observa mutación patogénica en heterozigosis en el gen ABCC8 y mutación en GLUD1 con variante de significado incierto . Padre portador de ambas mutaciones. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante un episodio convulsivo en urgencias siempre hay que realizar una determinación de glicemia. Las crisis con- vulsivas son una manifestación frecuente en el hiperinsu- linismo congénito y aunque habitualmente su debut es en etapas más tempranas de la vida hay que tenerlo en mente en el diagnostico diferencial de la crisis convulsiva. Algunos casos de hiperinsulinismo congénito son sensi- bles a proteínas por lo que una dieta con menor índice pro- teico puede demorar el inicio de las manifestaciones clínicas de esta patología. Recordad que las fórmulas hidrolizadas y de inicio tienen menor índice proteico que las leches de continuación.