69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

141 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Endocrinología Pediátrica #197 PÓSTER SIN DEFENSA Amenorrea primaria. La importancia de una adecuada historia clínica Marta Álvarez Triano , Ana Pérez Hernández , Jaime Brioso Galiana , Esther Pozo García , Inés Sieres Alberola Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, Huelva INTRODUCCIÓN El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) describe un espectro de anomalías del conducto mulleriano caracterizado por agenesia congénita del útero y 2/3 supe- riores de la vagina en mujeres por lo demás fenotípicamente normales. Se clasifica como tipo 1, correspondiente a age- nesia uterovaginal aislada o tipo 2 si asocia además otras malformaciones (renales en 40% de los casos, esqueléticas en un 20-25%, auditivas 10%, y, ocasionalmente, defectos cardiacos). El diagnóstico al nacimiento es excepcional. Durante la niñez puede sospecharse ante la presencia de algunas de las malformaciones asociadas más frecuentemente, pero lo habitual es el diagnóstico en la adolescencia ante un estu- dio de amenorrea primaria. RESUMEN DEL CASO Antecedentes obstétricos: gestación controlada de 35 semanas finalizada mediante cesárea por presentación pel- viana. Ecografías prenatales normales. Antecedentes personales: • Reflujo vesiculoureteral derecho intervenido. • Atresia anorrectal con fistula rectovestibular interveni- das. Seguimiento por cirugía pediátrica. • Fusión vertebral L3-L4, costilla cervical derecha y dis- metría de caderas. Seguimiento por rehabilitación. • Comunicación interauricular OS resuelta. Enfermedad actual: Niña de 13 años con los antecedentes descritos que en ecografía realizada por ginecólogo privado por amenorrea primaria se aprecia únicamente ovario derecho multifolicu- lar sin útero ni ovario izquierdo. Inicio de telarquia a los 10 años y pubarquia y axilarquia a los 11. Ante los hallazgos de la ecografía y resto de malforma- ciones presentadas se plantea como primera opción diag- nóstica síndrome Rokitansky-Kuster-Hausser tipo B y se solicita perfil hormona (normal), cariotipo (46, XX), edad ósea acorde a edad cronológica y RMN pélvica que confirma el diagnóstico: agenesia completa uterina con anejos pre- sentes sin alteraciones. Actualmente se encuentra pendiente de sesión multidis- ciplinar para valorar actitud a seguir. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El sindrome MRKH pertenece a la clase 1 (anomalias de los conductos de Muller) de la clasificacion de malformaciones utero-vaginales. Su incidencia es 1:5000 RN. • La edad promedio al diagnostico es 15-18 años tras evaluación por amenorrea primaria. En otros casos se detecta al realizar una ecografia abdominal como estudio de extension de otras malformaciones aso- ciadas. • El cariotipo 46, XX, los genitales externos femeni- nos y la funcion ovarica normal con producción de estrógenos y desarrollo sexual mamario adecuado retrasan el diagnostico. • El impacto psicologico en la paciente y familiares es inmenso por lo que deben ser asesoradas por un equipo multidisciplinar con experiencia en esta patologia. • Es fundamental el rol del pediatra para sospecharlo a traves de una buena historia clinica y examen fisico, asi como mediante el conocimiento del sindrome y la progresion del desarrollo puberal normal.