69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1083 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS #960 Póster sin defensa Tumores neonatales, a propósito de un caso Elena Soler Mateu 1 , Elia Massó Ramon 1 , Julia Arroyo Moñino 1 , Raquel Hladun Alvaro 2 , Joaquín Escribano Subias 1 1 Hospital Universitario Sant Joan de Reus, Tarragona 2 Hospital Universitario Vall D’Hebron, Barcelona INTRODUCCIÓN Los tumores neonatales constituyen una minoría en los tumores pediátricos, con una prevalencia aproximada del 2%. Los más frecuentes son los hemangiomas, seguido de neuroblastomas, teratomas y tumores de partes blandas, grupo al que pertenece nuestro caso. Nuestro objetivo es que se considere esta entidad en el diagnóstico diferencial pese a tratarse de una enfermedad rara. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes obstétricos ni perinatales de interés, en el que, en su exploración durante el ingreso en la Unidad Neo- natal por sospecha de sepsis, se evidencian múltiples lesio- nes nodulares. Se constata una lesión nodular infiltrativa deformante en la zona nasolabial izquierda, que provoca re- tracción e impide el cierre bucal, y otras lesiones nodulares, duras e inmóviles, en hemitórax derecho, hemiabdomen iz- quierdo, caras anterolaterales de ambos muslos y espalda. Se realizan diversos estudios de imagen (ecografías, TAC craneal y RMN de cuerpo entero) que determinan que son tumores de estirpe fibromixoide o neural en relación con músculos y sin afectación visceral, con presencia de calcifi- caciones en la lesión facial. En la biopsia excisional con inmunohistoquímica se des- carta la malignidad de las lesiones (Ki67 10%) y se confirma la etiología fusocelular intramuscular, siendo compatible con miofibromas. Se realiza exoma como valoración genética que no muestra mutaciones. El paciente evoluciona satisfactoriamente objetivándo- se una involución parcial espontánea de alguna de las lesio- nes. La lesión facial, en cambio, al estar sometida a erosio- nes continuas por la succión, presenta sobreinfecciones frecuentes que se han complicado con la aparición de un trayecto fistulizante que comunica fosa nasal con seno maxilar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La miofibromatosis multicéntrica infantil es una forma de presentación rara en la miofibromatosis, ya que ésta sue- le aparecer como un nódulo único. El pronóstico depende de la afectación visceral, ausente en nuestro paciente. El trata- miento inicial de formas limitadas es mantener una conduc- ta expectante y/o realizar exéresis de la masa. En las formas más agresivas se puede optar por quimioterapia (vinorelbina y metotrexato), con resultados satisfactorios en la literatura hasta el momento. En nuestro caso el factor más condicio- nante del tratamiento es la lesión orofacial, al no haber invo- lucionado y siendo la escisión quirúrgica una opción tera- péutica mutilante. Tras la revisión del caso se plantean dudas respecto al plan terapéutico a seguir, por encontrar- nos ante una entidad poco conocida y que carece de estu- dios clínicos que recomienden un plan protocolizado. Figura 1. Tumor facial.