69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1081 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS #312 Póster sin defensa Síndrome de DIDMOAD Lucía Sampériz Sinovas , José M.ª Donate Legaz , Daniel Calvo Martínez , Gema Hurtado Sanchez , Andrea Moreno Herrera , Paula Domingo Alemán Hospital Universitario Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de Wolfram o DIDMOAD es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva debida a mutacio- nes en el gen WFS1 localizado en 4p16 que codifica la wol- framina1, proteína del retículo endoplasmático que intervie- ne en la homeostasis del calcio y en la respuesta a proteínas desplegadas. Su prevalencia estimada es de 1/500.000. El diagnóstico es clínico junto con el análisis molecular. Dentro de sus manifestaciones encontramos: diabetes me- llitus de curso más leve que la autoinmune, atrofia óptica bilateral (con reducción progresiva de la agudeza visual y déficit cromático), diabetes insípida (en el 50% de los pa- cientes), algún grado de sordera neurosensorial, anomalías en el tracto urinario, alteraciones neurológicas (neuropatía periférica, ataxia o epilepsia) y trastornos psiquiátricos. La relación entre las alteraciones genéticas y la clínica consiste en que las células β pancreáticas y las neuronas son parti- cularmente sensibles a la disfunción del Retículo endoplas- mático, probablemente debido a sus elevadas tasas de sín- tesis proteica. Son frecuentes las complicaciones que amenazan la vida debido a una disfunción bulbar, con expectativa de vida me- nor a 50 años. Actualmente no existe tratamiento pueda revertir o frenar su progresión. RESUMEN DEL CASO Paciente de 17 años remitido a la consulta de Endocrino- logía Infantil por diabetes insípida central. Presenta poliuria desde hace 3-4 meses con polidipsia secundaria que limita su calidad de vida. Como antecedentes personales presenta una trisomía parcial 8p y monosomía parcial 4p, además de diabetes mellitus tipo 1 desde los dos años con buen control metabólico (estudio de autoinmunidad negativo), CIA inter- venida a los 9 años y estenosis valvular pulmonar leve, retra- so mental grave con tetraparesia espástica, miopía magna bilateral con coriorretinitis miopía, atrofia periparapilar y pa- pila pálida bilateral, reflujo vesicouretral grado II izquierdo, hipoplasia renal derecha cicatricial, vejiga neurógena, ITU de repetición, microcitosis e hipocromía, hipospadias. Se realiza test de restricción hídrica en el que persiste la poliuria pero con respuesta a la desmopresina. La coincidencia de diabetes insípida central, diabetes mellitus tipo 1 y atrofia óptica bila- teral conformaron un cuadro clínico compatible. Al no disponer de una copia del brazo corto del cromosoma 4 por monosomía 4p, la mutación en heterocigosis del único alelo disponible podría ser el defecto genético causal. Posteriormente fallece a los 18 años por una broncoaspiración masiva. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es importante la sospecha de etiología genética cuando encontramos un paciente diagnosticado de DM que asocia características no habituales o asociado a otras patologías.