69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1080 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS #201 Comunicación oral Proyecto CuidAME de recogida de datos clínicos longitudinales de pacientes con atrofia muscular espinal en España Rocío Calvo-Medina 1 , Cristina Puig 2 , Inmaculada Pitarch-Castellano 3 , Ignacio Pascual 4 , Andrés Nascimiento 2 , Eduardo Martinez 5 , María Antonia Grimalt 6 , Mercedes López-Lobato 7 , Ana Pareja 7 , Sonia Segovia Simón 4 , Francina Munell 8 , Sergio Aguilera-Albesa 9 , Joaquín Fernández Ramos 10 , CuidAME Network 11 , Nancy Carolina Ñungo Garzon 12 , José Fernández-Cuesta 4 , Miguel Ángel Fernández-García 4 , Jesica M.ª Expósito Escudero 2 , Mireia Álvarez-Molinero 8 , Oscar García 13 , Desiré González Barrios 14 , Virginia Navarro Abia 15 , Mario Urbano 16 , Itxaso Martí Carrera 17 1 Hospital Materno-Infantil Regional Universitario de Málaga, Málaga 2 Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona 3 Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia 4 Hospital Universitario La Paz, Madrid 5 Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca, Murcia 6 Hospital Universitari Son Espases, Islas Baleares 7 Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla 8 Hospital Vall D’Hebron, Barcelona 9 Hospital Universitario de Navarra, Navarra 10 Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba 11 CuidAME Network12 12 Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia 13 Hospital Universitario de Toledo, Toledo 14 Hospital Universitario Nuestra Señora de La Candelaria, Santa Cruz De Tenerife 15 Hospital de Burgos, Burgos 16 Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid 17 Hospital Universitario de Donostia, Álava INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética, neurodegenerativa, caracterizada por una progresiva debili- dad y atrofia muscular que conduce a una discapacidad y parálisis y, en los casos más graves, la muerte. La historia natural de la enfermedad ha cambiado gracias a un cuidado más precoz y proactivo y a la aparición de tratamientos mo- dificadores de la enfermedad. Sin embargo, el conocimiento acerca de la historia natural de la enfermedad, así como el impacto de su manejo actual a largo plazo, siguen estando pobremente descritos. El objetivo del proyecto CuidAME es recoger datos longi- tudinales de todos los pacientes con diagnóstico de atrofia muscular espinal en España. MÉTODOS El proyecto utiliza la plataforma SMArtCare y recoge pa- rámetros clínicos prospectivos y retrospectivos en el entor- no de la práctica clínica habitual, que se actualizan cada 8 meses aproximadamente. Se estima que la muestra del proyecto será de 450 pa- cientes con un seguimiento a 5 años. RESULTADOS Se analizan los datos de 338 pacientes de 16 hospitales incluidos a hasta noviembre 2022. Se muestran los datos basales. Los datos longitudinales serán presentados duran- te el congreso. El análisis muestra que el 49% de los pacientes son mu- jeres y el 51% tienen menos de 15 años, siendo la edad media en la visita inicial de 3,7 años en el tipo 1; 17 años en el tipo 2; 31 años en el tipo 3 y 45,1 años en el tipo 4, y el intervalo para la población total fue de (0-76 años). El 22% de los pacientes son AME tipo 1, el 49% tipo 2, el 26% tipo 3, el 1% tipo 4 y el 1% eran presintomáticos en la inclusión. 281 pacientes (84%) han recibido tratamiento modificador de la enfermedad: el 68% nusinersén; el 5% otros trata- mientos (terapia génica o risdiplam) y el 11% ha recibido tratamiento en condiciones de ensayo clínico. La distribu- ción de los pacientes tratados es: 97% tipo 1; 80% y 82% para los tipos 2 y 3 respectivamente, y la edad de inicio de tratamiento 1,72; 5,86 y 6,61 años para los tipos 1, 2 y 3 respectivamente. CONCLUSIONES CuidAME es la plataforma de datos clínicos de mayor en- vergadura en España y arroja datos relevantes de la práctica clínica y del impacto de los nuevos tratamientos en los pa- cientes con atrofia muscular espinal en España. CuidAME también promueve proyectos colaborativos de investigación en el ámbito nacional e internacional para contribuir al creci- miento del conocimiento de la enfermedad.