69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1078 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS #979 Póster sin defensa No todo van a ser nevus... Ana Isabel Roldán Montero CS San Bartolomé de Lanzarote, Las Palmas de Gran Canaria INTRODUCCIÓN Lactante de 5 días de evolución que acude a consultas de Pediatría de Atención Primaria para realización de prime- ra visita. Embarazo controlado sin incidencias procedente de FIV, parto eutócico cefálico a las 38 + 4 SEG. Bolsa rota 17 horas, líquido claro. Apgar 9/10. No precisó reanimación. Peso al nacer: 3.250 g. Presenta exantema generalizado a las 8 horas de vida, motivo por el cual se inició en hospital lactancia mixta con fórmula hidrolizada y exención de pro- teínas de leche de vaca a la madre, resolviendo el exantema. RESUMEN DEL CASO La exploración por aparatos fue anodina, salvo la de piel y faneras, donde se evidencian lesiones dérmicas que pre- senta en espalda que impresionan de placas eritematodes- camativas de configuración lineal múltiples, que inician des- de la línea media, con bordes regulares y bien definidos, sobreelevados y de superficie plana, no infiltrada, con des- camación blanca y adherente, que se diagnosticó en un ini- cio de nevus epidérmico verrucoso inflamatorio. Dos meses después, presenta empeoramiento en tama- ño de las lesiones, mostrando las mismas características referidas anteriormente, por lo que se contacta con servicio de Dermatología, realizándose biopsia cutánea con diagnós- tico de incontinencia pigmentaria. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La incontinencia pigmentaria es una dermatosis genéti- ca poco frecuente, cuya prevalencia al nacimiento es de 1/143.000 y afecta a los tejidos derivados del ectodermo, cuyos síntomas versan como anomalías de pelos, dientes, ojos, sistema nervioso y piel. Se produce a través de heren- cia ligada al cromosoma X, con carácter dominante y una penetrancia del 100%. Entre el 80-90% de los casos se pro- ducen por deleciones de los exones 4 a 10 en el gen IKBKG . La mayoría se expresan durante las primeras dos semanas de vida, afecta en un 95% al sexo femenino y la primera manifestación suele ser la cutánea. Dentro de ella, se distin- guen cuatro fases: vesicular, verrucosa o liquenoide, hiper- pigmentada e hipopigmentada. Otras manifestaciones in- cluyen onicodistrofia, alopecia, y alteraciones oftalmológicas con neovascularización retiniana que aumenta el riesgo de desprendimiento de retina. Las anomalías de sistema ner- vioso incluyen microcefalia, ictus, crisis epilépticas y disca- pacidad neurocognitiva y motora, aunque más de 60% de los casos son neurológicamente normal.