69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1077 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS #1057 Póster sin defensa Mi hija no se parece a nosotros, ¿por qué? Juan Rodrigo Acevedo Vega , María José Bartolomé Albistegui , Margarita del Carmen Castro Rey , Andrea Patricia Espinoza Leiva , María García Montero , Ignacio Aldana Villamañán , Alejandra Romano Medina Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN El síndrome de Coffin-Siris se caracteriza por aplasia o hipoplasia de la falange distal o uña del quinto dedo, disca- pacidad intelectual, facies tosca ( Figura 1 ), hipotonía, hirsu- tismo, hipertricosis e hiperlordosis ( Figura 2 ). Además, puede presentar anomalías congénitas cardiovasculares, genitou- rinarias, digestivas y del sistema nervioso central. Es poco frecuente. Se han descrito menos de 200 individuos con confirmación genética. Puede ser causado por mutaciones en varios genes incluyendo el ARID1A (1p36.11), ARID1B (6q25.3), ARID2 (12q12), DPF2 (11q13.1), SMARCA4 (19p13.3), SMARCB1 (22q11.23), SMARCC2 (12q13.2), SMARCE1 (17q21.2) y SOX11 (2p25.2). Sigue un patrón de herencia autosómico dominante, sin embargo, la mayoría de los pacientes presentan mutaciones de novo . RESUMEN DEL CASO Niña de 14 años, actualmente derivada a consulta de Endocrinología a los 2 años por talla baja. Además de la talla baja presenta retraso psicomotor, retraso en la adquisición del lenguaje, vómitos cíclicos, hiperlordosis lumbar y apari- ción de rasgos toscos que se han acentuado en los últimos años. En consulta de Endocrinología su estudio se inició si- guiendo el protocolo de talla baja, escalonando a exámenes más específicos como gen SHOX. Además, se realiza elec- troencefalograma, resonancia magnética cerebral, CGH (Comparative Genomic Hybridization) arrays y panel de dis- plasias óseas siendo todos también negativos. Finalmente en los últimos años y gracias a la disponibilidad de nuevas pruebas genéticas se decide realizar despistaje de síndrome de Coffin-Siris por talla baja, hipertricosis, rasgos toscos dando como resultado: una mutación en heterocigosis en el gen Arid1B (c.2201dup p.S736Ifs*27). Se completó estudio con ecografía abdominal y ecocardiograma encontrando en esta última un defecto septal a nivel de fosa oval. La gené- tica de ambos progenitores fue negativa por lo que se trata de una mutación de novo . Actualmente se realiza segui- miento multidisciplinar por varios especialistas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Ante una talla baja con fenotipo peculiar se deber descartar cuadros sindrómicos • La genética fue fundamental en el estudio de nues- tra paciente. Sin esta herramienta probablemente nunca se habría llegado a un diagnóstico certero. • La talla baja, hiperlordosis, hipertricosis y rasgos tos- cos fueron fundamentales su diagnóstico. • La evaluación genética de los padres ayuda a deter- mina si se trata de una mutación de novo . Figura 1. Fascies tosca. Figura 2. Hiperlordosis.