69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1075 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS #1087 Póster sin defensa Hipotiroidismo congénito y retraso intelectual: ¿falta dosis? María Torres Rico , Ana Pérez Hernández , Inés Sieres Alberola , Esther Pozo García , Eugenio Jiménez Fernández , M.ª Mar Román del Río Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva INTRODUCCIÓN El hipotiroidismo congénito (HC) presenta una incidencia de 1/2.000 recién nacidos (RN), y si no es tratado, origina retrasos en el desarrollo cerebral en los primeros meses de vida. Su diagnóstico clínico es tardío por lo que el programa de cribado permite el diagnóstico y tratamiento precoz. La reevaluación de la etiología se recomienda a partir de los 3 años. El síndrome de Koolen de Vries (SKDV) es una enferme- dad genética infrecuente con prevalencia de 1/16.000 re- cién nacidos, se caracteriza por discapacidad intelectual (DI), rasgos dismórficos y asocia malformaciones cerebrales, de- fectos cardiacos y urogenitales. RESUMEN DEL CASO Paciente de 5 años en seguimiento desde los 4 meses por HC tratado con levotiroxina, sin antecedentes de interés, screening metabólico normal. Antecedentes familiares de hipotiroidismo. En ecografía tiroidea se detecta nódulo tiroi- deo estable. En controles clínicos se objetiva piel seca, pelo ralo, ras- gos dismórficos como orejas pequeñas, epicanto, narinas antevertidas, hipertelorismo, paladar ojival y maloclusión dental, dientes cónicos, cejas poco pobladas, dedos alarga- dos y criptorquidia bilateral. Peso: 21 kg (p37); talla: 115 cm (p24). Durante el seguimiento se detecta retraso en el desa- rrollo con controles de TSH y T4 normales, motivo por el que se deriva a Neurología. Se detecta retraso madurativo, deambulación tardía, aunque presenta motricidad gruesa normal con dificultades para la motricidad fina, lenguaje adecuado comprensivo y expresivo en tratamiento con logopeda. Conducta adecua- da, buena relación familiar, precisa apoyo escolar. Se solicita estudio por retraso intelectual: • RNM normal. • Estudio oftalmológico normal. • Estudio genético. Se solicita exoma para DI y se identifica una variante patogénica en el gen KANSL1 (cromosoma 17) c.2938_2939del ( p.Leu980Valfs*10), que da lugar al SKDV, variante de novo , no presente en los padres. Se amplia estudio con ecografía abdominal, renal y car- diaca, que resultan normales. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El tratamiento del HC debe mantenerse hasta los 3 años, si bien a partir de esta edad puede realizarse reevaluación en casos sin etiología clara. El cociente intelectual en pacientes tratados de manera precoz es normal, la persistencia de retraso madurativo debe hacer sospechar otros diagnósticos. El SKDV es una enfermedad rara que debe ser conside- rada en el diagnóstico diferencial de la DI. Se origina por mi- crodeleción en el cromosoma 17q21.31 con herencia auto- sómica dominante o aparición de novo como en nuestro caso. Dada la gran expresividad clínica del SKDV hay que con- siderar las técnicas genéticas a la altura de las pruebas de imagen en el estudio de DI.