69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1074 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS #256 Póster sin defensa Hipertonía en relación al síndrome de Wieacker Wolff Imane Dergual Bounsila , Juan Antonio Ruiz Moreno , Zineb Al Kalii El Moussaoui , Javier Álvarez Aldeán Hospital Costa del Sol, Málaga INTRODUCCIÓN Las causas de hipertonía del recién nacido son varias, siendo muy importante una anamnesis orientada a buscar factores de riesgo. Aunque la hipertonía se asocia más fre- cuentemente a la parálisis cerebral, hay un porcentaje pe- queño en que forma parte de síndromes genéticos. Uno de ellos es el síndrome de Wieacker Wolff, que se caracteriza por una asociación de artrogriposis múltiple con- génita y discapacidad intelectual. La prevalencia e inciden- cia son desconocidas, ya que ha sido descrito en cinco fami- lias hasta la fecha, aunque se han descrito casos aislados. RESUMEN DEL CASO Nuestro caso clínico es una niña de 12 años que presen- ta hipertonía desde el nacimiento, además de displasia de desarrollo de cadera izquierda. No presenta antecedentes perinatales de interés. Se sigue en la consulta de Rehabilita- ción con tratamiento con toxina botulínica cada 6 meses, aunque en los últimos años presenta escasa respuesta. Pre- cisa tenotomía en miembros inferiores. Desarrolla escoliosis. Los padres, que asintomáticos, no refirieron antecedentes similares en la familia. En la exploración física destaca hipertonía de mano de- recha y tendencia a la marcha de puntillas por hipertonía de miembros inferiores. Se realizan varias pruebas complementarias: enzimas musculares negativas, EMG-ENG sin alteraciones relevantes y RMN sin alteraciones. El estudio genético detecta una va- riante genética c.199C>T patogénica en heterocigosis en el gen ZC4H2, que se ha asociado con el síndrome de Wieacker Wolff. Pendiente estudio genético de los padres. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Es un grave trastorno del neurodesarrollo recesivo ligado al cromosoma X. • Los pacientes se caracterizan por presentar graves contracturas (artrogriposis), debilidad muscular, dis- capacidad intelectual y retraso del desarrollo motor. Aunque también se han descrito hallazgos neuroló- gicos como la espasticidad. • Los pacientes afectados son hombres. Las mujeres portadoras suelen estar asintomáticas, pudiendo presentar alteraciones en menor grado. • Es importante realizar estudio genético para propor- cionar asesoramiento genético a las familias.