69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1073 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS #322 Póster con defensa Doctora, mi hijo tiene los ojos blancos... Un diagnóstico poco esperado en Pediatría M.ª Asunción Pino Gálvez , Marta de la Cruz Marín , Jesús Garrido Casado Hospital Alto Guadalquivir, Andújar, Jaén INTRODUCCIÓN La enfermedad de Dent es una enfermedad rara de ori- gen genético y que causa daño renal que conduce a enfer- medad renal crónica. RESUMEN DEL CASO Neonato de 15 días de vida que consulta por observar los padres reflejo blanco en ojo derecho. Antecedentes personales: embarazo controlado, cesá- rea por presentación transversa a término. Peso elevado para la edad gestacional (4.190 gramos). Exploración física: normal, excepto ausencia de reflejo rojo en ojo derecho de forma completa y de forma parcial en ojo izquierdo. Leve hipotonía axial. Caderas laxas. Pruebas complementarias (1.º nivel): • Valoración por Oftalmología: cataratas congénitas bilaterales. Se realiza intervención a los 40 días de vida sin incidencias. • Hemograma, coagulación, glucosa, función renal, función hepática, iones (incluidos calcio y fósforo), perfil férrico normales. • Hormonas tiroideas normales. • Cribado de metabolopatías negativo. • Otoemisiones acústicas presentes en ambos oídos. • Esteroles, cuerpos reductores y aminoácidos en ori- na: normales. • Serologías (realizadas a los 21 días de vida): VIH, tre- ponema y toxoplasma negativos. IgG citomegalovirus positivo con IgM negativa, IgG rubeola positiva con IgM negativa, virus varicela zóster y herpes simples negativos salvo IgG positiva a varicela (materna). • Ecocardiograma: normal. • Ecografías abdominal y cerebral: normales. • Ecografía de caderas: inmadurez de acetábulos óseos y ángulos sugestivos de displasia grado 1, bi- lateral. En las siguientes revisiones la familia refiere anteceden- tes familiares en rama materna de enfermedad renal crónica en varios familiares (tío y primo maternos). Además el tío materno asociaba cataratas congénitas bilaterales. Ambos familiares diagnosticados de enfermedad de Dent tipo 2. Padres sanos, no consanguíneos. Hermana de 5 años sana. Pruebas complementarias (2.º nivel): • Función renal: proteinuria y albuminuria con elimina- ción de beta 2 microglobulina e hipercalciuria sin otros datos de tubulopatía. • Estudio genético (exoma clínico): variante c.2078C>T (p.Pro693<693Leu) clasificada como patogénica en el gen OCRL 1. Misma mutación encontrada en el res- to de familiares. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • La enfermedad de Dent presenta herencia recesiva ligada al cromosoma X por lo que se presenta en va- rones. • Distinguimos dos tipos: tipo 1 caracterizado por ma- nifestaciones renales y el tipo 2 que además asocia afectación extrarrenal. • La enfermedad de Dent tipo 2 además de la afecta- ción de la función renal asocia déficit intelectual, hi- potonía y cataratas (suelen ser síntomas más leves que en el síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe). • El tratamiento es sintomático y el pronóstico viene determinado por la afectación renal principalmente.