69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1071 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS #289 Póster sin defensa Dificultad respiratoria en un lactante. No siempre es de origen infeccioso Alejandro López Mata , María Alonso-Alegre Sustacha , Tamara Arauzo Otero , María Ortiz Santamaría , Lara González Amor , Patricia López Sánchez , María Arroyas Sánchez , Patricia Alonso López , Ana M.ª Angulo Chacón , Sara Ruiz González , M.ª Luz García García Hospital Universitario Severo Ochoa, Madrid INTRODUCCIÓN La dificultad respiratoria es un síntoma frecuente en Pe- diatría que se relaciona con procesos infecciosos en la gran mayoría de las ocasiones. Sin embargo, puede ser el síntoma guía de otras patologías graves con origen diferente al res- piratorio. RESUMEN DEL CASO Acude a Urgencias un lactante varón de 4 meses por di- ficultad respiratoria. Antecedentes personales: parto eutó- cico a término, ingreso en Neonatología a los 4 días de vida por hipoglucemia y sospecha clínica de sepsis sin confirma- ción microbiológica. Seguimiento en consultas de Nutrición por estancamiento ponderal y Neurología por hipotonía axial desde el nacimiento. Exploración física: taquicardia, ta- quipnea, TA 96/45 mmHg y SatO 2 99%. Quejido leve inter- mitente, tiraje subcostal e intercostal. La auscultación pul- monar y resto de la exploración resultó normal. La radiografía de tórax ( Figura 1 ) muestra cardiomegalia y edema pulmo- nar. Ante sospecha de origen cardiogénico, se realizó ECG ( Figura 2 ) con datos de crecimiento del ventrículo izquierdo y alteración de la repolarización y analítica con bioquímica y hemograma normales (hemoglobina 11,1 g/dl, plaquetas 237.000/mcl, leucocitos 7.000 con fórmula normal, PCR 7 mg/dl, PCT 0,3 mcg/l), con elevación franca de NT-proBNP (>35000 ng/ml). Ante situación de insuficiencia cardiaca, se realiza eco- cardiograma que muestra dilatación y disfunción grave de ventrículo izquierdo (fracción de eyección 20%), dilatación del anillo mitral e insuficiencia mitral grave. El paciente in- gresó en UCIP con sospecha de miocarditis vs. miocardiopa- tía dilatada, precisando ventilación mecánica, soporte ino- trópico y dispositivo de asistencia ventricular. Se realizó RM cardiaca que confirma miocardiopatía dilatada. Se solicitó estudio genético que detectó variante patogénica gen TAZ, compatible con síndrome de Barth. Finalmente se realizó trasplante cardiaco a los 9 meses de vida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La dificultad respiratoria en un lactante no siempre tra- duce patología de origen respiratorio. El síndrome de Barth es una enfermedad de herencia recesiva ligada al X produci- da por mutación gen TAZ. La clínica incluye insuficiencia cardiaca secundaria a miocardiopatía (habitualmente dilata- da), asociando neutropenia, hipotonía y retraso del creci- miento. El diagnóstico se basa en una sospecha clínica, es- tudios bioquímicos (niveles elevados de ácido 3-metilglutacónico en orina) y confirmación genética. El tratamiento incluye manejo sintomático de la insuficiencia cardiaca, requiriendo en muchos casos trasplante cardiaco. Figura 1. Radiografía de tórax.