69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1069 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS #1090 Comunicación oral Determinación de los niveles plasmáticos del metabolito 3-Orto-Metil DOPA (3-OMD) en pacientes de un hospital de tercer nivel Zeltia García Suárez 1 , Carla del Pino Domínguez Sánchez 2 , Loida María Cruz García 3 , Ana Isabel Reyes Domínguez 3 , Desiderio Reyes Suárez 3 , Alfredo Santana Rodríguez 3 1 Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria 2 Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria 3 Hospital Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, España INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El déficit de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) es una enfermedad autosómica recesiva causada por variantes patogénicas en el gen DDC localizado en el cromosoma 7 que codifica para la L-aminoácido aromático descarboxilasa. La etiopatogenia del déficit de AADC con- siste en un déficit funcional enzimático que afecta al meta- bolismo de los neurotransmisores, produciendo una defi- ciencia combinada de serotonina y catecolaminas. La prevalencia e incidencia global de la enfermedad es desco- nocida. Los niveles plasmáticos elevados del metabolito 3-ortometildopa (3-OMD) se considera un punto de partida de interés para un posterior diagnóstico genético. En la ac- tualidad, la distribución y los valores de normalidad de 3-OMD no están estrictamente definidos y es, por ello, del interés en adquirir información inédita respecto al compor- tamiento de este biomarcador en pacientes con signos com- patibles con el déficit de AADC. Evaluar los niveles plasmáticos y otras características del 3-OMD en varios subgrupos de pacientes, residentes en Gran Canaria con criterios de inclusión compatibles con el déficit de AADC. MÉTODOS Se analizaron los valores plasmáticos del biomarcador 3-OMD de forma retrospectiva en 358 pacientes divididos en cuatro subgrupos: hipotonía (HIPO), trastorno del espec- tro autista (TEA), epilepsia idiopática (EPI) y presencia de crisis oculógiras (COG). Se realizó una comparación con res- pecto a la edad, sexo, municipio y asistencia a rehabilitación. RESULTADOS El total de pacientes de este estudio fue de 358, de ellos, 208 pertenecieron al sexo masculino y 150 al sexo femenino. Cumpliendo con el objetivo general del estudio, se realizó el análisis de la distribución del biomarcador en toda la muestra ( Figura 1 ).En ella, se observa que los valores presentan una distribución asimétrica y no gaussiana. Los pacientes fueron clasificados en cuatro grupos según sig- nos clínicos y posibles patologías asociadas al Déficit del AADC. Según muestran los resultados, los valores de la me- diana y de los tres percentiles (25, 50 y 75) disminuyen con la edad ( p < 0,0001). En el grupo de COG y el de HIPO , el biomarcador se mantiene constante a medida que avanza la edad. Sin embargo, en el grupo de EPI y TEA se vislumbra una tendencia al descenso a medida que se incrementa la edad de los pacientes ( Figura 2 ). CONCLUSIONES El biomarcador 3-OMD disminuye a medida que aumenta la edad de los pacientes. Este hecho debe ser tenido en cuenta en relación a la utilidad real del marcador como punto de partida en el diagnóstico del déficit de AADC en casos de fenotipo leve y debut tardío.