69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1068 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS #481 Póster sin defensa Descubriendo el síndrome de Pierpont M.ª Teresa Cáliz Molina , Catalina Ortiz Paredes , Lucía Gómez López , Ana María Peinado Garrido Hospital Universitario Virgen de Las Nieves, Granada INTRODUCCIÓN El síndrome de Pierpont es una enfermedad rara con pre- valencia menor a uno entre un millón. Se caracteriza por re- traso del desarrollo, rasgos dismórficos faciales característi- cos y distribución anormal de grasa en extremidades distales. Se asocia a alteraciones en el gen TBL1XR1 locali- zado en el cromosoma 3q26.32. Existen 8 casos descritos entre España y Portugal, pa- deciendo solo uno de ellos la variante específica descrita en este síndrome del gen TBL1XR1. El objetivo de este caso clínico es dar a conocer este sín- drome para poder sospecharlo fenotípicamente y conside- rarlo en el diagnóstico diferencial del retraso del desarrollo sindrómico. RESUMEN DEL CASO Paciente mujer de dos años que acude derivada para va- loración dismorfológica tras presentar retraso psicomotor y miopía magna. Sin antecedentes familiares de interés y an- tecedentes perinatales de parto gemelar con fallecimiento del primer gemelo en el primer trimestre, junto a hipotonía axial tras el nacimiento. A la exploración destaca microcefalia, frente amplia, im- plantación anterior del cabello alta, hendiduras palpebrales estrechas, puente y punta nasal anchas, dientes pequeños espaciados, labios gruesos y evertidos, uñas hipolásicas del primer dedo, almohadillas grasas en primeros dedos y clino- dactilia bilateral de los quintos dedos de la manos. Se realiza análisis de sangre, estudio metabólico, array, ecografía abdominal y electroencefalograma sin hallazgos patológicos. En la resonancia magnética cerebral destaca anomalía de plegamiento hipocampal bilateral sin otras alte- raciones. El exoma orientado muestra una variante de signi- ficado incierto (VSI) en el gen TBL1XR1, gen relacionado con síndrome de Pierpont. Este síndrome, presenta rasgos faciales característicos similares a los de nuestra paciente, junto con retraso del de- sarrollo global también presente y almohadillas grasas en primeros dedos. Sin embargo, los pacientes afectos de este síndrome suelen presentar convulsiones, sobre todo crisis de ausencia que nuestra paciente aún no ha tenido. Además, nuestro caso clínico presenta hiperlaxitud de articulaciones, clinodactilia y alteraciones oculares no es- tando descrita aún su asociación con este síndrome, pero si presentes en otro caso clínico descrito, portador de una VSI en este gen. Tras realizar exoma a progenitores, la VSI está presente en el padre y es de herencia autosómica dominante, no pre- sentando ningún signo ni síntoma que se asocie a este sín- drome. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El síndrome de Pierpoint es un síndrome dismórfico que comprende múltiples anomalías congénitas y trastorno generalizado del desarrollo. • Es importante la revisión y clasificación de variantes de significado incierto no filiadas con fenotipo clínico compatible para poder descubrir y diagnosticar sín- dromes hasta ahora desconocidos.