69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1066 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS #765 Póster con defensa Ausencia de reflejo rojo unilateral como signo guía de la anomalía de Axenfeld- Rieger Isabel Gijón Criado , M.ª López de Viñaspre Vera- Fajardo , Eva García Valle , Silvia Arriola Rodríguez- Cabello , María Ramos Cela , María Alcalde Alfonso , Andrea Gutiérrez Camus , Margarita Fernández Marqués Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander INTRODUCCIÓN El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad ge- nética causada por mutaciones en factores de transcripción de distintos genes implicados en el desarrollo embrionario de la cresta neural. Afecta principalmente al desarrollo ocu- lar con defectos de la córnea y del iris, lo que se conoce como anomalía de Axenfeld-Rieger, aunque puede cursar con otras manifestaciones clínicas muy variables, entre las que se incluyen anomalías dentales, faciales, hipoacusia, hi- drocefalia, malformaciones cardiacas o renales, hipospadias y luxación congénita de cadera. Se presenta el caso de un recién nacido diagnosticado de esta patología a raíz de la alteración del reflejo rojo ocular y que pone de manifiesto la importancia de la exploración física llevada a cabo de forma rutinaria por los pediatras. RESUMEN DEL CASO Se trata de un neonato de 5 días (edad gestacional 38 semanas, peso al nacimiento 2.820 gramos), sin antece- dentes personales de interés, en el cual se detecta ausencia de reflejo rojo unilateral derecho tras una exploración física rutinaria realizada en Atención Primaria dentro del Programa del niño sano. Se deriva al medio hospitalario y se lleva a cabo una exploración oftalmológica minuciosa bajo anestesia ge- neral, donde se observa embriotoxon posterior, sinequias e hipoplasia del iris, hallazgos compatibles con la anomalía de Axenfeld-Rieger. Dada la alteración ocular, se amplía el estu- dio para descartar otras anomalías concomitantes, incluyen- do ecografía transfontanelar, abdominal y cardiaca. Todas las pruebas complementarias fueron normales; presenta un fe- notipo normal y un desarrollo psicomotor adecuados, por lo que se trata de una anomalía ocular de Axenfeld-Rieger ais- lada, sin afectación a otros niveles. Asimismo, se solicita es- tudio genético en el que se detecta heterocigosis para la variante de significado clínico incierto c.956G>T; p. (Gly319Val) en el exón 1 del gen FOXC1 , lo que podría ser compatible con el diagnóstico clínico de sospecha. Se realiza también estudio genético a los progenitores, siendo su padre portador de la misma alteración genética, pendiente de ser valorado clínicamente por parte de Oftalmología. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La exploración física completa y exhaustiva, realizada de forma rutinaria en el programa del niño sano, es fundamen- tal para la detección de alteraciones que pueden resultar el signo guía de diversas enfermedades complejas como la que se presenta. Ante la aparición de anomalías, aparentemente menores y aisladas, es imprescindible tener en cuenta y des- cartar posibles alteraciones asociadas que puedan formar parte de entidades mayores cuyo diagnóstico precoz pueda ser determinante en el curso y evolución de la patología subyacente.