69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1060 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA TRANSVERSALES  CALIDAD ASISTENCIAL #524 Póster con defensa Síndrome de Caffey como diagnóstico diferencial ante tumoración ósea en neonato Lucía García Vizcaíno , Irene Cuesta Armero , Marta Robles García , Carmen M.ª González Álvarez , Marta López Jesús , Ana Lilia Hernández Pérez de Alejo Hospital Rafael Méndez, Lorca, Murcia INTRODUCCIÓN La hiperostosis es una entidad clínica caracterizada por neoformación ósea perióstica que cursa con importante in- flamación aguda. Asocia irritabilidad, dolor e inflamación de tejidos blandos y del tejido conectivo circundante de un área. Afecta principalmente a las diáfisis de huesos largos, costillas, mandíbula, escápula y clavículas. El diagnóstico es clínico y radiológico. En la exploración física, se observa un engrosamiento de la corteza ósea e inflamación del tejido blando circundante. Radiológicamen- te, las corticales óseas presentan ensanchamiento, y borde irregular y adelgazado. El tratamiento es sintomático. Supone un importante reto por los distintos diagnósti- cos diferenciales a estudiar, incluyendo el síndrome de Ca- ffey, osteogénesis imperfecta, síndrome de Ehlers-Danlos, mucopolisacaridosis, malos tratos, hipervitaminosis A, expo- sición a prostaglandinas, neoplasias óseas, la osteomielitis y la parotiditis. RESUMEN DEL CASO Recién nacido de 10 días de vida que acude a Urgencias por tumoración tibial anteromedial bilateral. Impresiona de dolorosa en la manipulación. No refieren antecedente trau- mático ni proceso infeccioso intercurrente. No presente en momento del nacimiento. Se ingresa para estudio. Las prue- bas complementarias solicitadas inicialmente fueron: analí- tica sanguínea (bioquímica, hemograma, hormonas, vitami- nas, RFA; orina; PCR virus respiratorios; ECG; radiografía y ecografía y mucopolisacaridos. En todas ellas se obtuvieron resultados de normalidad. Además se realizó interconsulta a genética HUVA que realizó estudio con ArrayCGH y metila- ción de locus específicos con resultados normales. En las pruebas de imagen (ecografía y radiografía) se apreció en- grosamiento cortical/periostio en cara anteromedial de am- bas diáfisis tibiales ( Figura 1 ), en la ecografía además un aumento de partes blandas, con discreta hipervasculariza- ción inflamatoria, sugestivo de hiperostosis. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico de la hiperostosis cortical se realiza por la clínica y radiología. En los estadios iniciales produce inflama- ción perióstica y tejidos adyacentes, y posteriormente en- grosamiento del periostio. Su reconocimiento es importante y precisa un adecuado diagnóstico diferencial. En nuestro caso, podríamos plantearnos como principal sospecha diagnóstica el síndrome de Caffey, dado que el resto de pruebas complementarias resultaron normales. Descartamos los malos tratos, ya que el entorno de nuestro paciente no era sugestivo de ello. Puede ser hereditario o menos frecuentemente, esporá- dico. La mutación más frecuente en este síndrome es en el gen COL1A1. En nuestro caso resultó normal, sin embargo, su negatividad no descarta este síndrome. Puede presentarse de manera prenatal o en los primeros años, con inicio en torno a los 2 meses de vida. La presenta- ción de nuestro paciente fue menos frecuente, a los 10 días de vida. Es una enfermedad generalmente autolimitada, re- mite sobre los 2 años y sin secuelas. Figura 1. Radiografía.