69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1027 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  OTROS #1053 Póster sin defensa Deformidades esqueléticas en una familia: Osteocondromatosis múltiple hereditaria Elena Espigado Colombo, Ana Pérez Hernández, Borja Croche Santander, Celia Garrido Ibáñez, Pilar Pérez Hernández Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, Huelva INTRODUCCIÓN La osteocondromatosis múltiple hereditaria (OMH), tam- bién conocida como exostosis múltiple, es una enfermedad de origen genético que se transmite de forma autosómica dominante con penetrancia variable. Es una entidad infre- cuente, con una prevalencia de 1/50.000 casos. Se caracte- riza por el crecimiento de tumores benignos cartilaginosos en forma de exostosis, dependientes de las metáfisis de los huesos largos, que generalmente son asintomáticos, pero pueden causar acortamiento de los miembros, compresio- nes vasculares y nerviosas. Parece haber manifestaciones clínicas más graves en varones. RESUMEN DEL CASO Varón de 11 años previamente sano, valorado en nues- tro centro para descartar enfermedad tuberculosa tras presentar Mantoux de 13 mm y contacto estrecho con tu- berculosis bacilífera. En la exploración por aparatos llama la atención la presencia de tumoraciones duras no dolorosas en metáfisis tibial, fémur, y escápulas. Al preguntar por es- tas lesiones nos refiere que son de larga evolución, y que su padre y abuelo paterno también las presentan. Se realiza radiografía del miembro inferior derecho donde se observan imágenes compatibles con osteocondromas, sésiles y pedi- culados, en regiones metafisarias de fémur, tibia y peroné derechos y ensanchamiento del cuello femoral. Los hallazgos radiológicos son compatibles con OMH ( Figura 1 ). Se realiza mapa óseo donde se observan lesio- nes en las regiones citadas y en extremo distal del cúbito y radio izquierdos, falange medial del segundo dedo de la mano izquierda, extremo proximal de húmeros y en las es- cápulas. Ante la sospecha de OMH se solicita estudio gené- tico para los genes EXT1, ETX2 y ETX3. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Resaltamos la importancia de la exploración minuciosa y la anamnesis dirigida como claves diagnósticas para la OMH. El conocimiento por parte del paciente y su familia de esta enfermedad permite establecer un adecuado seguimiento dirigido principalmente a la detección de potenciales com- plicaciones como son el acortamiento de talla, la compre- sión vascular o nerviosa y más raramente la malignización a partir de la tercera o cuarta década de la vida.