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998 ISBN: 000-00-00-00000-0 ÁREA DE ESPECIALIDAD  PEDIATRÍA HOSPITALARIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #218 CASO CLÍNICO Ataxia-telangiectasia: forma grave de inicio precoz, con progresión rápida y pronóstico infausto en una niña de 8 años José Bellod Tonda, Paula Cerdá Guilabert, Ana Jaén Prats, Ana Teresa Serrano Antón, Eloísa Cervantes Hernández, Antonio Cervantes Pardo Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La Ataxia-Telangiectasia (AT) es un síndrome gené- tico de herencia autosómica recesiva causado por mutaciones en el gen ATM (11q23.3). Es una enferme- dad rara, con una prevalencia de 1/40.000-100.000 RN vivos. Sus manifestaciones clínicas principales inclu- yen ataxia cerebelosa progresiva, anomalías en los movimientos oculares, telangiectasias, inmunodefi- ciencia (ID), afectación pulmonar y mayor predisposi- ción a la aparición de tumores. RESUMEN DEL CASO Niña de 8 años que consulta en nuestro centro por empeoramiento de situación basal. Procedente de Marruecos, hija de padres consanguíneos, aporta in- forme con diagnóstico clínico de ataxia-telangiecta- sia. Historia de infecciones pulmonares desde los 4-5 años con diagnóstico de hipogammaglobulinemia en tratamiento sustitutivo con inmunoglobulinas intra- venosas y cotrimoxazol profiláctico. Ascitis en los úl- timos meses que ha precisado paracentesis evacua- dora. Consulta por empeoramiento de tos y distensión abdominal, con regular estado general, malnutrición severa, dificultad respiratoria y distensión abdominal moderada, observando telangiectasias oculares, hi- potonía y marcha atáxica. Analíticamente destaca al- fafetoproteína elevada, anemia y linfopenia. El estu- dio inmunológico confirma hipogammaglobulinemia global y linfopenia B/T y CD4 <200. Tras confirmar los hallazgos previos, se solicita estudio genético con sospecha de AT. El estudio molecular del gen ATM con- firma la presencia de dos variantes patogénicas, tipo nonsense, en heterocigosis compuesta. Ambos progenitores portadores. Valoración multidisciplinar con diagnóstico de: comunicación interauricular con dilatación de cavidades derechas e hipertensión pul- monar, neumopatía con patrón intersticial y bron- quiectasias, cirrosis hepática con hipertensión portal y varices esofágicas, infección por VEB con PCR posi- tiva en médula ósea y disfagia con riesgo de bron- coaspiraciones. Además se observan lesiones esplé- nicas y lesiones múltiples intracraneales (Imagen 1) con anatomopatología compatible con leiomio- mas asociados a VEB. Dado el estado clínico y la plu- ripatología se decide adecuación del esfuerzo tera- péutico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La AT es una entidad genética de afectación mul- tisistémica y gravedad clínica altamente variable. La correlación genotipo-fenotipo permite aproximar el pronóstico, siendo peor y de diagnóstico precoz (6-8 años) para las mutaciones nonsense, como en nues- tra paciente. La mayoría de los pacientes con AT pre- sentan algún grado de inmunodeficiencia. El déficit humoral es la alteración más frecuente, condicionan- do riesgo aumentado de infecciones sinopulmonares y necesidad de inmunoglobulinas sustitutivas en caso de hipogammaglobulinemia. La afectación he- pática en la AT puede estar relacionada con la infec- ción por virus hepatotropos. También se ha descrito la posible relación entre los tumores de estirpe mus- cular que pueden desarrollarse en la AT y el VEB, aun- que la localización intracraneal, que hace intuir una leiomiomatosis metastásica, es infrecuente.