68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

995 ISBN: 000-00-00-00000-0 ÁREA DE ESPECIALIDAD  PEDIATRÍA HOSPITALARIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #312 CASO CLÍNICO Alteración de la marcha y dolor cervical en una paciente con síndrome de Down Laura Formoso Leal 1 , Marta Lendoiro Fuentes 1 , José María Escolar Martín 1 , Einés Monteagudo Vilavedra 1 , Miguel Rivas Vázquez 1 , Laura Maroño García 2 1. Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol, La Coruña 2. Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña INTRODUCCIÓN El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es la ano- malía cromosómica más común entre los recién naci- dos vivos. Entre el 10-20% de los pacientes con SD presenta un exceso de movilidad entre la articulación del atlas y el axis, a esto se ha denominado inestabi- lidad atlantoaxoidea. La mayoría permanecen asintomáticos, pero aproximadamente un 2% presenta síntomas de mie- lopatía compresiva de evolución crónica. El diagnós- tico se realiza mediante radiografías cervicales en pacientes con sospecha clínica. El tratamiento inicial- mente consiste en la inmovilización cervical median- te collarín y posteriormente se intervendrá quirúrgi- camente. El objetivo de la presentación de este caso clínico es dar a conocer las características clínicas, diagnós- ticas y terapéuticas de esta enfermedad. RESUMEN DEL CASO Niña de 7 años de edad, originaria de Colombia, con diagnóstico prenatal de síndrome de Down. Al nacimiento es diagnosticada de una comunicación interauricular intervenida al año de vida y de hipoti- roidismo congénito a tratamiento con Levotiroxina. La paciente, tras realizar un vuelo transoceánico desde su país de origen, acude a nuestro centro por incapacidad para la marcha y somnolencia de 48 ho- ras de evolución, asociando retención urinaria en las últimas 10 horas. La madre refiere dolor cervical in- termitente en los meses previos y cefalea y disminu- ción progresiva de la fuerza y movilidad en las sema- nas previas. En la exploración física se constata disminución de la fuerza generalizada, hiperreflexia y clonus, sin atrofia muscular ni fasciculaciones. Presenta clínica compatible con inestabilidad atlantoaxoidea, entidad frecuente en los pacientes con SD, por lo que se rea- lizan pruebas complementarias urgentes (analítica, radiografía cervical, TC cerebral y análisis del líquido cefalorraquídeo) que inicialmente no son sugestivas de patología. Ante persistencia de la clínica y sospecha diag- nóstica, se decide realizar RMN y TC cervical confir- mándose el diagnóstico de inestabilidad atlantoaxoi- dea, constatando en las imágenes subluxación atlantoaxoidea vertical superior y anteroposterior y una mielopatía compresiva a la altura de C1-C2. Ante la confirmación del diagnóstico se realiza in- movilización cervical, limitación de la actividad mo- tora y derivación a centro especialista en neurociru- gía pediátrica. Posteriormente, como tratamiento se coloca un halo de tracción para intentar reducir la subluxación y tras conseguirlo se realiza una artrode- sis C1-C2 con autoinjerto de cresta iliaca. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La inestabilidad atlantoaxoidea es una patología poco prevalente pero que debemos tener en cuenta en nuestros pacientes con síndrome de Down debido a su complejo diagnóstico diferencial. El tratamiento debe realizarse en un centro especializado en neurocirugía pediátrica por su complejidad y posibles secuelas.