68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

989 ISBN: 000-00-00-00000-0 ÁREA DE ESPECIALIDAD  PEDIATRÍA HOSPITALARIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #669 CASO CLÍNICO A propósito de un caso: síndrome de Miller- Dieker Belén Pérez de Vega, Alba Gutiérrez Nieto, Marta del Pino García, María Salvador Cañibano, María Victoria Villanueva Accame, Andrea Mederos Rodríguez, Ana González García, Mónica García Fariña, Marta González Baranguán Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN El Síndrome de Miller-Dieker (MDS) es una entidad rara caracterizada por lisencefalia tipo I y dismorfis- mo facial, asociando en ocasiones otras malforma- ciones congénitas. Está causado por una deleción contigua en el cro- mosoma 17p13.3, dónde se localiza el gen Lis1. Entre las manifestaciones principales del síndrome desta- can retraso psicomotor, hipotonía, discapacidad inte- lectual grave, problemas de alimentación y epilepsia refractaria a tratamiento. RESUMEN DEL CASO Varón de 4 meses que ingresa para estudio por macrocefalia progresiva y fenotipo peculiar. Nacido a término con peso adecuado para la edad gestacional, primer hijo de padres no consanguíneos, sanos. Em- barazo controlado en Venezuela con crecimiento in- trauterino restringido y serologías maternas negati- vas. Al ingreso presenta exploración neurológica nor- mal para la edad, destacando un estrabismo diver- gente derecho, macrocefalia relativa y el fenotipo (estrechamiento bitemporal, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior prominente). Aporta eco- grafía transfontanelar con hidrocefalia triventricular, ecografía abdomino-pélvica normal salvo criptorqui- dia, y cariotipo 46 XY. Durante el ingreso se realiza RMN en la que se evidencia trastorno generalizado de la migración neuronal compatible con lisencefalia. Se inicia seguimiento consultas de Neuropediatría soli- citándose estudio genético que muestra una deleción patogénica en 17p13.3 (de novo). Se realiza estudio de extensión hallándose válvula aórtica bicúspide y FOP, así como la criptorquidia conocida. A los 5 meses comienza a presentar crisis tónicas generalizadas, controladas inicialmente con levetira- cetam hasta los 19 meses, con posterior aparición de crisis atónicas y tónico-clónicas generalizadas, sien- do refractarias a tratamiento combinado con levetira- cetam, valproato y clobazam, requiriendo dieta ceto- génica para su control. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Evolutivamente se aprecia hipotonía global pro- gresiva de predominio axial y retraso psicomotor se- vero, no llegando a conseguir sedestación estable hasta los 20 meses. A partir de los 2 años precisa ingreso en varias ocasiones por causa respiratoria y necesidad de VMNI. Se aprecian datos sugestivos de disfagia a lí- quidos y se indica realización de videofluoroscopia y probable gastrostomía. Finalmente, días antes de la realización de esta y en el contexto de neumonía as- pirativa, se produce el exitus a los 3 años de vida. EL MDS es una entidad de mal pronóstico, en la que la mayoría de los pacientes fallece en los dos primeros años de vida. El tratamiento es sintomático, orientado a mejorar la calidad de vida de los pacien- tes, requiriendo un seguimiento multidisciplinar. Es importante realizar estudio genético en los pro- genitores, dado que en un 20% de los pacientes, uno de los padres es portadores de una mutación en el cromosoma 17.