68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

974 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #486 CASO CLÍNICO Una vida sin dolor: insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Rocío Díaz De Bethencourt Pardo, Leticia Inmaculada Díaz Hernández, Cristina Perera Hernández, Héctor Ageno Alemán, Carla Taboada Rubinos, Laura María Toledo Bravo De Laguna Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infan- til De Canarias, Las Palmas de Gran Canaria INTRODUCCIÓN La neuropatía sensorial autonómica hereditaria tipo 4, también denominada insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis es un trastorno hereditario, extremadamente raro, caracterizado por anhidrosis, insensibilidad al dolor, comportamiento de automu- tilación y episodios de fiebre recurrente. Este trastor- no está producido por mutaciones en el gen NTRK1, afectando la interacción correcta con el factor de cre- cimiento nervioso lo cual desencadena una pérdida de neuronas dependientes de este factor en sistema nervioso periférico y central. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma con estudio ge- nético. El tratamiento, a día de hoy, es de soporte y control de posibles secuelas. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de una paciente que desde los 20 días de vida comienza a presentar cuadros febriles de repetición sin objetivarse origen infeccioso. Du- rante el periodo de lactante asocia dificultades de alimentación y un leve retraso psicomotor. Se realizan diversas pruebas complementarias sin objetivarse causa orgánica. A los 8 meses de vida presenta frac- turas desplazadas en miembros superiores con un traumatismo banal y se objetivan lesiones bucales por auto-mordeduras. Además, se evidencia ausencia de dolor durante las extracciones analíticas y ausen- cia de sudoración a pesar de las altas temperaturas en verano. Ante la asociación de esta sintomatología se sospecha una insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis que es confirmada genéticamente con posterioridad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La neuropatía sensorial autonómica hereditaria tipo 4 forma parte de las neuropatías sensitivo-auto- nómicas hereditarias, que son a su vez neuropatías periféricas. Se clasifican en función de la edad de ini- cio, la presencia de disautonomías y el patrón de he- rencia. Una de las más frecuentes es la patología que nos compete, por lo que consideramos que debemos al menos conocer su existencia y su posible presen- tación con el fin de conseguir un diagnóstico lo más precoz posible. En la actualidad el estudio genético no sólo nos confirma el diagnóstico sino que también nos da información de cara al pronóstico y posibles tratamientos, además de ser vital para el consejo ge- nético. Por otro lado, consideramos que la coordina- ción entre especialidades para conseguir un trata- miento multidisciplinar es fundamental.