68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

970 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #643 CASO CLÍNICO Síndrome de mioclonia-distonia: a propósito de un caso Teresa Mazaira Schreck, Sara García Gómez, Carmen Elisa Espinosa Pereiro, Manuel Óscar Blanco Barca, Ana Concheiro Guisán CHUVI, Pontevedra INTRODUCCIÓN El sindrome de distonia mioclonica (SDM) es un trastorno del movimiento poco frecuente, de heren- cia autosomica dominante con penetrancia incom- pleta, causado en la mayoria de los casos por una mutacion en el gen epsilon-sarcoglicano (SGCE) del cromosoma 7q21.3. La fisiopatologia no es del todo conocida, pero parece relacionarse con disfuncion de los ganglios basales. La sintomatologia suele iniciar- se en las dos primeras decadas de la vida. La clinica de presentacion consiste en mioclonias que afectan principalmente a la musculatura axial de los miem- bros superiores, incrementandose con la actividad y los cambios posturales. Las distonias afectan tipicamente a la musculatura del cuello (torticolis) o de la mano (“writer ́s cramp”). Menos frecuentemente, puede haber afectacion de miembros inferiores y ma- nifestarse de manera temprana como alteraciones de la marcha y caidas frecuentes. Los pacientes tambien pueden desarrollar manifestaciones psiquiatricas de tipo afectivo. RESUMEN DEL CASO Paciente que a los 4 anos de edad presenta bajo grado de coordinacion con caidas frecuentes, temblor de intencion y escaso control grafomotor. Ante la aparicion de mioclonias, se solicita EEG en sueno con resultado normal. A pesar de recibir terapia ocupa- cional, sufre empeoramiento progresivo de la manipulacion fina y desarrollo de posturas distonicas, estableciendose entonces la sospecha clinica de una distonia mioclonica por alteracion en el gen SGCE. Se completa el estudio con electromiografia, pruebas de laboratorio y resonancia magnetica cerebral que des- cartan otras posibles etiologias y se solicita estudio genetico que confirma el diagnostico. Se realizan en- sayos terapeuticos con zonisamida, levodopa, leveti- racetam y clonazepam, sin lograr una respuesta evi- dente. Es derivada a un centro especializado en trastornos del movimiento, considerandose candida- ta a cirugia de estimulacion palidal bilateral. La intervencion se lleva a cabo sin complicaciones y tras la misma se evidencia mejoria franca en su control motor, que persiste hasta la fecha. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La mioclonia distonica es un trastorno del movi- miento causado en la mayoria de los casos por muta- ciones en el gen SGCE. El diagnostico es clinico, confirmandose con el estudio genetico. El unico farmaco con evidencia grado I de eficacia en el tratamiento del SDM es la zonisamida. Otras op- ciones terapeuticas incluyen antiepilepticos, benzo- diacepinas y anticolinergicos, generalmente con po- bre respuesta y/o efectos secundarios indeseables. En casos refractarios al tratamiento medico, la estimulacion cerebral profunda precoz constituye una alternativa eficaz, con mejoria clinica prolongada en un porcentaje elevado de los casos.