68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

967 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #78 CASO CLÍNICO Síndrome de Koolen de Vries: un desafío diagnóstico y terapéutico Lucía Hernando Marín, Ricardo Barroso Mifsut, Mª Elena Ortiz Mesa, Virginia Plaza Astasio Hospital Materno Infantil Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN El Sd. Koolen de Vries es una enfermedad genética producida por una microdeleción del cromosoma 17q21.31 que afecta a 1 de cada 16.000 recién nacidos. Los pacientes presentan una hipotonía generalizada desde los primeros meses de vida y un fenotipo pe- culiar. Pueden asociar alteraciones valvulares cardía- cas, nefrourológicas y principalmente del sistema nervioso central. El objetivo de nuestra presentación es dar a cono- cer esta enfermedad que supone un reto para la prác- tica clínica del pediatra, destacar la importancia del abordaje multidisciplinar que requieren estos pa- cientes y contribuir a aumentar la casuística para am- pliar el conocimiento y el estudio de este síndrome desconocido hasta hace escasas décadas. RESUMEN DEL CASO Neonato de 20 días de vida en una consulta ruti- naria realizada por su pediatra de AP presenta una hipotonía generalizada, una facies peculiar con una desproporción craneofacial, frente ancha, epicanto y orejas de implantación baja; y ausencia de algunos reflejos propios del recién nacido. • AF: Padres sanos. Hermano de 1 año y medio, sano. • AP: Embarazo normoevolutivo y controlado. Parto eutócico en la semana 39. No FIP. Apgar 8,9. PN: 2490 g. PC: 31 cm. • Se deriva a hospital de referencia para estudio. • Exploraciones complementarias: • Analítica sanguínea y de orina sin alteraciones. Hemocultivo negativo. • Rx de tórax normal. • Punción lumbar sin alteraciones. • RMN craneal: Moderada dilatación del sistema ventricular. Agenesia del cuerpo calloso y malrota- ción hipocampal bilateral. • Estudio genético de CGH arrays: Microdeleción del cromosoma 17. • Evolución del paciente y estudio por diferentes especialistas: • Retraso en el desarrollo del lenguaje y en la ad- quisición de habilidades y conocimientos. Torpeza motora y dificultades en la motricidad fina. Episo- dios de epilepsia focal con desconexión del me- dio.Hiperactividad y dificultades de atención, per- sonalidad amigable. Retraso del desarrollo ponderoestatural, sobrepeso, estrabismo conver- gente. – EEG vigilia: Actividad focal de puntas en región central izquierda. – ECO abdominal: Hallazgos compatibles con la normalidad. – Examen oftalmológico: Endotropia alterna. Dis- trofia de conos. – Ecocardiograma y ECG sin alteraciones reseña- bles. – Rx de columna: Escoliosis leve. – Valoración psiquiátrica: TDAH con predominio de hiperactividad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El Sd. Koolen de Vries es una enfermedad rara poco descrita y estudiada cuyo diagnóstico definitivo se establece a través de técnicas de hibidración gené- tica y estudio de imagen compatible. La amplia varia- bilidad clínica entre los pacientes hace que su abor- daje terapéutico requiera una valoración multidisciplinar por parte de diferentes especialis- tas. La descripción de casos como el del presente tra- bajo contribuye al estudio de posibles terapias far- macológicas que puedan dirigirse frente a dianas concretas en un futuro.