68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

958 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #344 CASO CLÍNICO Retraso global del desarrollo: a propósito de un caso de Niemann Pick David Veguilla Albacete, Lucía Romero Imaz, Lydia de la Torre Martí , Elena Martínez del Val Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Madrid INTRODUCCIÓN La enfermedad de Niemann Pick (NP) es un tipo de enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida. Esto producirá el acumulo progresivo de lisosfingolipidos en el inte- rior celular con la consiguiente disfunción de los ór- ganos afectados. Existen tres tipos (A, B y fenotipo intermedio) en función del grado de función del enzima. Sus mani- festaciones comienzan en la infancia siendo típica la presencia de hepatoesplenomegalia, infiltración pul- monar, así como la mancha rojo cereza bilateral. En el caso del tipo A, estos signos aparecen en los primeros meses de vida, además de asociar afectación neuro- lógica en forma de retraso global del desarrollo ca- racterizado por hipotonía grave, debilidad y afecta- ción cognitiva. El fenotipo más grave presenta mal pronóstico, con fallecimiento en los primeros años de vida. Sin embargo, actualmente se están desarrollado terapias enzimáticas para suplir el déficit con prometedores resultados a nivel de ensayos clínicos. RESUMEN DEL CASO Lactante de 18 días de vida, sin antecedentes de interés, que ingresa inicialmente por cuadro de vómi- tos y estancamiento ponderal. A la exploración desta- ca presencia de hepatomegalia con leve elevación de transaminasas, así como, fenotipo distrófico con leve hipotonía axial. Tras descartar patología aguda, es dado de alta con seguimiento posterior en consulta. A los 3 meses de vida paciente presenta estanca- miento ponderal, marcada hipotonía y debilidad, así como persistencia de hepatomegalia y aparición de esplenomegalia. Ante sospecha de enfermedad me- tabólica se realiza fondo de ojo que muestra mancha rojo cereza bilateral típica de enfermedad lisosomal. En base a ello se solicita estudio metabólico que muestra elevación de lisosfingomielinas con déficit grave de actividad de enzima esfingomielinasa. Final- mente estudio genético demuestra una mutación del gen SMPD1 que confirma diagnóstico de NP. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Se emplea déficit global del desarrollo para hablar de niños menores de 5 años con un déficit intelectual o adaptativo que les impide alcanzar las habilidades supuestas para su edad. Sus causas son múltiples, por lo que habremos de realizar una valoración com- pleta. Aunque infrecuentes, las enfermedades metabóli- cas son una potencial causa de este retraso. En estos casos además suelen asociar otros síntomas como: regresión psicomotora, retraso ponderal o afectación multiorgánica (visual, visceral, etc) como en nuestro paciente. Es de vital importancia su sospecha ya que un diagnóstico y tratamiento precoz influye en el pro- nóstico y evolución.