68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

946 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #188 CASO CLÍNICO Nuestra experiencia con dieta cetogénica en la encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 37 (EEIT37) Paula Conesa Ramos, Desiré González Barrios, Lucía Martín Viota, Mónica Ruiz Pons, Irene Raya Vázquez, Inmaculada Vidal Gil, Ana Eva Rodríguez Díaz, Katarzyna Polak Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN La EEIT37 es un trastorno epiléptico-discinético, caracterizado por la aparición en los primeros meses o años de vida de crisis intratables, con regresión del desarrollo tras el inicio de estas. Es una entidad es- casamente descrita en la literatura, donde se hace referencia a la mala respuesta tanto a fármacos anti- epilépticos como a otras medidas terapéuticas como la dieta cetogénica. Describimos nuestra experiencia en el tratamiento de esta encefalopatía con dieta ce- togénica, instaurada precozmente. RESUMEN DEL CASO Varón de 4 años en seguimiento por Neurología desde los 15 meses por retraso psicomotor e hipoto- nía. Refiere la familia que a partir de los 3 meses pre- senta episodios de “temblor” de manos y pies, aso- ciando desde entonces retraso en la adquisición de los ítems del desarrollo (aceptable control cefálico, fija la mirada con seguimiento irregular, no sedesta- ción ni apoyo en trípode) hipotonía severa e hiperre- flexia. A los 18 meses, precisa ingreso en UCIP por estatus no convulsivo con desconexión del medio y mioclo- nías sutiles distales. El EEG mostró una actividad su- gestiva de estatus eléctrico. Recibe tratamiento con ácido valproico, levetiracetam y midazolam en perfu- sión continua, sin respuesta. Ante la persistencia de la clínica y las características del EEG, se instaura die- ta cetogénica, con mejoría franca tanto eléctrica como clínica, volviendo a establecer contacto visual con reducción significativa de las mioclonías. Tras descartar otras causas, se solicita estudio ge- nético, objetivando una variante probablemente pa- togénica en homocigosis en el gen FRRS1L, descrita en relación a EEIT37. Actualmente continúa en tratamiento con levetira- cetam, clobazam y dieta cetogénica. Presenta crisis parciales aisladas de segundos de duración que no repercuten en su calidad de vida así como discretos avances en el desarrollo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Consideramos que la dieta cetogénica puede ser una opción terapéutica eficaz en la EEIT37 reduciendo el número de crisis y mejorando así la calidad de vida del paciente y su familia.