68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

942 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #320 CASO CLÍNICO Mi hijo ya no se ríe: enfermedad de Sandhoff Elisa M.ª Pino Ruiz 1 , Raúl Morcillo Soriano 1 , Irene Aragón Lacárcel 1 , José Ángel Guardiola Olmos 1 , Raquel Galán Lozano 1 , Aránzazu Nicolás Martínez 1 , Nekane Jiménez Játiva 1 , Amalia Pozuelo Monfort 1 , Alberto Esteban 2 1. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia 2. Centro de Salud Dr. Antonio García, Murcia INTRODUCCIÓN La enfermedad de Sandhoff es un trastorno auto- sómico recesivo que afecta a 1:130000 en Europa. Es una enfermedad lisosomal del grupo de las ganglio- sidosis debida a un déficit de las enzimas Hexosami- nidasa A y B. Este defecto condiciona un acúmulo de gangliósidos parcialmente degradados en el SNC, y de otros glicolípidos en vísceras como hígado, bazo y riñones. La clínica es fundamentalmente neurológica, y aparece entre los 3 y 6 meses de vida. No existe tratamiento curativo, y el pronóstico es malo, produ- ciéndose la muerte entre los 2 y 5 años de vida. RESUMEN DEL CASO Nuestro paciente es un lactante de 8 meses remi- tido a consultas de Neuropediatría por hipotonía y retraso global del desarrollo. No presenta anteceden- tes familiares ni personales de interés. Es un niño aparentemente sano, la familia refiere contacto visual y sonrisa en correspondencia. A la exploración física destaca hipotonía axial, escaso contacto visual, au- sencia de sostén cefálico y de sedestación, y unas lesiones hipopigmentadas en tórax y MMII. Se inicia estudio de síndrome hipotónico, con analítica de san- gre y de orina, estudio metabólico y genético, y varias pruebas de imagen (incluyendo neuroimagen), entre las que destaca un descenso de actividad de la enzi- ma beta-hexosaminidasa A en el estudio de enzimas lisosomales en sangre. En el estudio genético se iden- tifica una variante patogénica en el gen HEXB; no obs- tante, no se identifica la segunda variante, necesaria para poder confirmar el diagnóstico, ya que se trata de un trastorno autosómico recesivo. La clínica com- patible, la presencia de una variante patogénica y la existencia de lesiones cutáneas obliga al estudio completo del gen en una muestra de piel por la posi- bilidad de que exista un mosaicismo cutáneo, aún pendiente de resultado. Evolutivamente, se ha cons- tatado regresión neurológica de nuestro paciente, con ausencia total de respuesta a estímulos y de mo- vilidad espontánea, e inicio de crisis convulsivas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las enfermedades por depósito son trastornos poco habituales y de difícil diagnóstico. El estanca- miento en las adquisiciones del desarrollo y la regre- sión neurológica son síntomas que siempre nos de- ben poner en alerta y hacernos pensar en ellas. Aunque no existe tratamiento curativo, el diagnóstico es importante de cara a realizar consejo genético a los padres. El tratamiento de soporte juega un papel fundamental a la hora de garantizar el máximo con- fort para estos pacientes hasta su fallecimiento.