68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

939 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #907 CASO CLÍNICO Más allá de las pausas de apnea en el prematuro: distrofia miotónica tipo 1 Patricia del Olmo Segura, Lucía Romero Imaz, Lydia de la Torre Martín, Astrid Puente Goytizolo, Mikel Uribe-Echevarría Domínguez, Elena Martínez del Val, Carolina Solé Delgado Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Madrid INTRODUCCIÓN La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o de Steinert es una enfermedad neuromuscular de afectación multi- sistémica, cuya principal manifestación es la debili- dad muscular. Se hereda de forma autosómica domi- nante por expansión de tripletes CTG en el gen de la proteíncinasa de la distrofia miotónica, en el cromo- soma 19q. Pese a ser la distrofia muscular más preva- lente en el adulto, su forma congénita presenta una incidencia entre 2 y 28 por cada 100.000 recién naci- dos vivos. Esta baja incidencia unida a la coexistencia de otros procesos como pueden ser la prematuridad dificulta su diagnóstico. RESUMEN DEL CASO Nace recién nacida pretérmino de 920 gr a las 29+1 semanas tras cesárea urgente por RPBF y sospecha de coriamnionitis materna. La gestación cursa con poli- hidramnios leve. Se realiza maduración pulmonar completa. Por enfermedad de membrana hialina pre- cisa administración de surfactante y VMI hasta los 7 días de vida. Posteriormente se mantiene con VMNI sin conseguir destete a pesar de superar las 35 sema- nas de edad corregida, ya que realiza frecuentes y graves pausas de apnea de características mixtas, al- gunas de ellas requiriendo RCP con bolsa autoinflable y masaje cardíaco. Además presenta dificultad para alimentarse por boca, así como hipotonía axial grave. Dada la evolución tórpida, no atribuible exclusiva- mente a su prematuridad, se plantea la posible pre- sencia de un proceso neurológico añadido. Se realiza anamnesis a los padres (cuyo único antecedente re- levante es que precisaron 4 ciclos de FIV para conse- guir gestación), y exploración neurológica completa, encontrando en la madre signos clínicos de miotonía. Se realiza electromiograma a la madre que muestra patrón compatible con DM1. Ante estos hallazgos se solicita estudio genético dirigido, que confirma la en- fermedad en nuestra paciente y su madre. Una característica importante de esta entidad es el fenómeno de anticipación genética, que condicio- na un aumento de gravedad tras cada generación. Aunque el progenitor suele encontrarse paucisinto- mático, la DM1 puede sospecharse fácilmente con una exploración física dirigida, ya que la mayoría de los adultos presentarán signos clínicos de miotonía. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante un prematuro con la clínica descrita deben plantearse otros diagnósticos alternativos, incluyen- do una adecuada valoración neurológica del paciente y su familia. La DM1 es una entidad infrecuente que puede ser asintomática en los padres y manifestarse de forma grave en el recién nacido. Es importante te- ner un alto índice de sospecha clínica para evitar ex- ploraciones complementarias innecesarias.