68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

930 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #677 ESTÁNDAR Importancia del manejo multidisciplinar en era de terapia génica: análisis de casos de distrofia muscular de Duchenne María del Mar Guzmán Vizcaíno , Patricia Aguilera López, Andrea Baamonde Andrade, Javier Aguirre Rodríguez, Julio Ramos Lizana Hospital Materno Infantil Torrecárdenas, Almería INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La distrofia muscular de Duchenne es una enfer- medad recesiva ligada al X causada por mutaciones en el gen de la distrofina. Suele manifestarse como adquisición tardía de ítems motores, cognitivos y del habla en los primeros meses de vida. El objetivo de la revisión fue analizar las características de los pacien- tes seguidos en un hospital de tercer nivel. MÉTODOS Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Los criterios de inclusión fueron menores de 15 años con dicho diag- nóstico. Se excluyeron los seguidos por unidades de adultos y fallecidos. Se recogieron variables epide- miológicas, analíticas, genéticas, clínicas y terapéuti- cas, realizándose un análisis mediante SPSS (28.0.1.0). RESULTADOS Se analizaron 14 pacientes, todos ellos varones. La media de edad al diagnóstico fue de 3 años (+/- 1,8 DE), y actual 10 años (+/-3,8 DE). Al diagnóstico desta- có retraso madurativo en forma de adquisición tardía de ítems motores (35,7%), así como asociación de al- teración en la marcha, hipertrofia gemelar y Gowers positivo (21.4%). Todos los pacientes presentaron CPK (proteína creatina quinasa) elevada, con una media de 14 975 Ul/l, objetivandose hipertransaminasemia en el 64,3%. La fase predominante al diagnóstico fue am- bulatoria precoz (57,1%). El diagnóstico definitivo se obtuvo en un 57,1% mediante técnica MLPA. El 28,6% requirió secuencia- ción del gen completo, mientras que un 7,1% precisó biopsia muscular. Predominaron mutaciones de tipo deleción (57,1%), seguidas de nonsense y frameshift (14,3%) (figura). Se identificó estado materno porta- dor en el 50% de progenitoras. El 57,1% de los pacientes iniciaron tratamiento cor- ticoideo tras varios años del diagnóstico. Únicamente un paciente recibía Givinostat como terapia alterna- tiva. Fue candidato a terapia con eteplirsen uno de ellos, y dos hermanos lo fueron a ataluren (tabla). Cerca del 86% presentaron comorbilidades, sien- do más frecuente la cardiológica, digestiva y endocri- nológica, en un 14,3% cada una de ellas, precisando adaptación curricular el 57,1% de los pacientes. CONCLUSIONES En la cohorte analizada observamos que la princi- pal manifestación clínica al diagnóstico fue el retraso madurativo, con una media de edad de 3 años, ambos indicativos de la posibilidad de una captación tem- prana de estos pacientes. Más de la mitad de los su- jetos estudiados (64,3%) presentaban hipertransami- nasemia al diagnóstico, por lo que ante todo paciente con enzimas hepáticas elevadas deberíamos al menos tener en cuenta en el diagnóstico diferen- cial una distrofia muscular.