68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

929 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1153 CASO CLÍNICO Importancia de la sospecha clínica: detección precoz del síndrome de West María del Carmen Cortés Jiménez, M.ª Elena Arce Portillo Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome de West suele iniciarse a los 4-6 me- ses de edad y clásicamente se define como la triada: espasmos infantiles, deterioro psicomotor e hipsa- rritmia. El tratamiento de elección es la vigabatrina, que debe iniciarse de forma precoz. En ocasiones la clínica puede confundirse con patología digestiva, como cólicos abdominales o reflujo gastroesofágico, o con mioclonías benignas del lactante, por lo que a veces puede retrasarse el inicio del tratamiento. RESUMEN DEL CASO Lactante de 5 meses que ingresa procedente de urgencias por irritabilidad y llanto inconsolable de 15 días de evolución. Asocia episodios de cierre ocular junto con ligera extensión de ambos brazos y cierre de manos, de segundos de duración, que repite en varias ocasiones seguidas. A veces asocia hiperexten- sión cervical. Afebril, sin otra sintomatología asocia- da. Como antecedentes personales, gestación a térmi- no, parto eutócico y periodo neonatal sin incidencias. Es valorado en atención primaria y varios centros hospitalarios por este motivo, donde se aborda como patología digestiva, cambiando alimentación a fór- mula sin lactosa e hidrolizada y pautando tratamien- to con omeprazol y simeticona, sin mejoría. En nuestro centro se presencian episodios de es- pasmos en salvas asociados a llanto y a la explora- ción inicial destaca ligera hipotonía axial y sostén cefálico intermitente. Dada la sospecha de espasmos infantiles, se soli- cita electroencefalograma en vigilia, que muestra un trazado de hipsarritmia, confirmando el diagnóstico de síndrome de West. Se inicia tratamiento con vigabatrina, con buena respuesta al aumento de dosis, desapareciendo los espasmos y el patrón de hipsarritmia en electroence- falogramas de control. Se realiza resonancia magnética craneal, analítica con hemograma, bioquímica con perfiles tiroideo, he- pático y renal, creatinquinasa, ácido láctico y pirúvi- co, aminoácidos fraccionados en sangre y orina, ami- noácidos y acilcarnitinas por espectometría de masas en tándem, con resultados normales. Estudio cardio- lógico y oftalmológico normal. Pendiente resultado de estudio genético. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de West se define por la triada: espas- mos infantiles, retraso psicomotor e hipsarritmia. Los espasmos se caracterizan por episodios de fle- xión o extensión, simétricos o asimétricos, que se agrupan en salvas y se repiten varias veces al día, so- bre todo en el adormecimiento o despertar. Existen formas sintomáticas y criptogénicas, sien- do las criptogénicas de mejor pronóstico. Debemos saber reconocer las manifestaciones clí- nicas de la enfermedad, puesto que en ocasiones se confunde con patología digestiva o procesos benig- nos, dando lugar a un retraso en el diagnóstico e ini- cio de la viagabatrina, tratamiento que consigue mo- dificar su pronóstico.