68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

922 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #355 CASO CLÍNICO Hipotonía y escasa succión: un caso de miopatía nemalínica Elisa María Pino Ruiz, Raúl Morcillo Soriano, Raquel Galán Lozano, Aránzazu Nicolás Martínez, José Ángel Guardiola Olmos, Nekane Jiménez Játiva, Amalia Pozuelo Monfort, Irene Aragón Lacárcel Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La Miopatía Nemalínica es una enfermedad neuro- muscular caracterizada por debilidad muscular no progresiva de gravedad variable. La forma más común es la forma congénita, no progresiva o lentamente progresiva. Tiene varios tipos de herencia: autosómi- ca dominante, autosómica recesiva y casos esporádi- cos que podrían deberse a mutaciones dominantes de novo o a primeros casos de formas recesivas en homocigosis. Las mutaciones que se conocen hasta el momento se encuentran en doce genes diferentes, siendo las más frecuentes las que afectan a los genes que codifican la α-actina esquelética (ACTA1) y la ne- bulina (NEB), ambas proteínas del sarcómero del músculo esquelético. El espectro de fenotipos es am- plio, desde presentaciones neonatales graves hasta el inicio de un trastorno más leve en la infancia. El diagnóstico se basa en exámenes clínicos y hallazgos histopatológicos en la biopsia de músculo, que de- muestra la presencia de estructuras en forma de bas- tones (cuerpos nemalínicos) en el sarcolema, o mem- brana de la fibra musculoesquelética. Los análisis genéticos confirman el diagnóstico. Actualmente no existe tratamiento curativo. RESUMEN DEL CASO Nuestra paciente ingresa al nacimiento en Neona- tología por hipotonía y escasa succión. Entre sus an- tecedentes personales destaca el fallecimiento de un hermano a los 18 meses de vida por Miopatía Nema- línica, motivo por el que se estudió a los padres, que resultaron ser ambos portadores en heterocigosis de una de las variantes. A nuestra paciente se le realiza un EMG, que resulta patológico (alteracion miopatica), y se diagnostica de Miopatía Nemalínica. Durante su infancia precisa gastrostomía durante 4 años, pu- diendo cerrarse después. Muestra un desarrollo psi- comotor lento, pero con capacidad intelectual acorde a su edad. A nivel respiratorio, presenta neumopatía restrictiva grave secundaria a su enfermedad de base y a la cifoescoliosis que ésta le provoca. A los 14 años sufre una parada cardiorrespiratoria en contexto de una infección respiratoria, y precisa realización de traqueostomía que actualmente mantiene. Recibe se- guimiento por Rehabilitación y Traumatología por ci- foescoliosis grave, subsidiaria de intervención. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La Miopatía Nemalínica es un tipo de miopatía congénita poco frecuente y con un espectro clínico muy amplio. Aunque no existe tratamiento curativo, el tratamiento de soporte (fisioterapia respiratoria, asesoramiento nutricional, rehabilitación, deportes de bajo impacto, etc.) y de las complicaciones (trata- miento precoz de las infecciones respiratorias, co- rrección de las deformidades esqueléticas, etc.) co- bra gran importancia en estos pacientes que, en algunos casos, pueden alcanzar una esperanza de vida prácticamente igual a la de la población sana.