68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

911 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1178 CASO CLÍNICO Enfermedad de Steinert congénita: hidrocefalia tetraventricular severa como complicación tardía tras hallazgo de macrocefalia Irene Cuadrado Pérez 1 , Celia Pascual García 1 , Paloma Sanjuan Uhagón 1 , M.ª Luisa Lorente Jareño 2 , Beatriz Menéndez Menéndez 1 , Andrés José Alcaraz Romero 1 1. Hospital Universitario de Getafe, Madrid 2. Hospital Universitario, Madrid INTRODUCCIÓN La distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Stei- nert, es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante con penetrancia casi comple- ta y expresividad variable. Se asocia a deterioro del músculo liso, los sistemas nervioso central y endocri- no, el ojo, el hueso, la piel, el aparato respiratorio y los sistemas inmunitario y hematopoyético. Es nece- sario un seguimiento multidisciplinario. RESUMEN DEL CASO Lactante mujer de 7 meses de edad con antece- dentes de prematuridad tardía (35 semanas de gesta- ción) y enfermedad de Steinert congénita tipo 1 que en el seguimiento realizado en consultas externas de pediatría se objetiva aumento progresivo del períme- tro cefálico en los 2 últimos meses (>P99). Asintomá- tica durante estos meses. No clínica de focalidad neurológica. Retraso en el desarrollo psicomotor pero con adquisición de nuevos hitos durante estos últi- mos meses. No vómitos. No irritabilidad. No altera- ción del nivel de conciencia. Antecedentes personales y familiares: madre con distrofia muscular miotónica tipo I. Dos hermanos previos con Steinert forma congénita fallecidos al mes y a los 8 ddv. Padre: sano. Embarazo controlado. Biopsia corial: expansión patogénica de tripletes CTG del gen DMPK. Amniocenteis: cuantificación de 1333 copias. Ecografías antenatales: polihidramnios. Cri- bado de hipoacusia normal. Periodo neonatal : intu- bada durante los primeros 19 días de vida con nece- sidad de ventilación no invasiva hasta los 2 meses. Alimentación completa por boca desde los 3 meses de edad. Pies equinovaros bilaterales no reductibles sin mejoría tras tenotomía del Aquileo y fisioterapia. Pruebas complementarias: • Ecografía transfontanelar: importante dilatación del ventrículo lateral, III ventrículo muy dilatado con abombamiento de su pared inferior. IV ventrí- culo prominente con vermis cerebeloso deforma- do y cisterna magna prominente. Hidrocefalia te- traventricular severa no obstructiva. • Resonancia cráneo: ventriculomegalia sin eviden- cia de trasudado ependimario. • Tratamiento y evolución: Se realiza derivación ventriculoperitoneal sin complicaciones con bue- na evolución posterior. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La ventriculomegalia y la macrocefalia pueden asociarse de forma independiente con la enfermedad de Steinert congénita, probablemente como resulta- do de una patología estructural subyacente de la sus- tancia blanca de etiología no bien definida. Tanto la ecografía como la TC de cabeza pueden revelar ven- triculomegalia, que por lo general no es progresiva a diferencia de nuestro caso que precisó derivación ventrículoperitoneal.