68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

910 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #111 CASO CLÍNICO Enfermedad de Menkes: cuando el diagnóstico precoz marca la diferencia Lucía Harillo Becerra, Elena Godoy Molina, Ana Extráviz Moreno, José Miguel Ramos Fernández, Rocío Calvo Medina Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN La enfermedad de Menkes (EM) es un error innato del metabolismo ligado al cromosoma X; la mutación en el gen ATP7A codifica a una proteína relacionada con el,transporte del cobre, ocasionando una enfer- medad multisistémica con vasculopatía, deterioro neurológico y fallecimiento en primeros años de vida. No existe tratamiento curativo, siendo el histidinato de cobre (CU-HIS) subcutáneo el único que ha de- mostrado aumentar la supervivencia. Recientemente, diferentes publicaciones indican que el inicio precoz de tratamiento (primer mes de vida) puede mejorar el desarrollo neurológico de los pacientes y aumentar su supervivencia. Aquí presentamos dos pacientes, con la misma mutación, en los que vemos cómo el inicio precoz de tratamiento modifica el curso de la enfermedad. RESUMEN DEL CASO Paciente de 6 meses y medio, fruto de un embara- zo gemelar por ovodonación, que ingresa en el centro por sospecha de crisis convulsiva e hipotonía. Al in- greso presenta hipotonía central sin sedestación ni sostén cefálico así como fascies de aspecto jovial, hi- popigmentación cutánea y pili torti. El estudio elec- troencefalográfico muestra descargas difusas de pun- ta-onda lenta hipervoltada, ondas agudas y lentas de presentación irregular. Se solicita estudio de cobre y ceruloplasmina plasmático que apoyan el diagnósti- co de EM, detectándose una mutación con cambio en el marco de lectura del gen ATP7A, no descrita previa- mente. El paciente inicia CU-HIS a los 8 meses de vida. La familia informa a la clínica donde se realizó el proceso de fecundación in vitro, que detecta que se ha realizado otro proceso de fecundación con ovodonación de la misma donante; esto permite el diagnóstico de un segundo paciente que inicia trata- miento con CU-HIS a los 5 días de vida. El caso índice, a pesar del tratamiento, presenta evolución tórpida con desarrollo de Síndrome de West y fallecimiento a los 10 meses debido a un ictus isquémico troncoen- cefálico. El paciente tratado precozmente, actualmen- te de 20 meses de edad, ha presentado mejor evolu- ción neurológica en la que destaca un retraso de predominio motor y en el desarrollo del lenguaje; pero alcanzando resto de ítems del desarrollo y sin crisis epilépticas en la actualidad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico y tratamiento precoz con CU-HIS en EM modifica la evolución de la enfermedad incluso en pacientes con mutaciones graves, siendo necesario encontrar marcadores que faciliten su diagnóstico en el primer mes de vida. Actualmente no existe trata- miento curativo excepto estudio en ratones en los que la terapia con Elesclomol-Cobre mejora la super- vivencia libre de síntomas. Neuroimágenes de caso índice y caso secundario, ambos con 10 meses de edad.