68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

899 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #495 CASO CLÍNICO Crisis febriles: no siempre tan benignas Filip Camil Olteanu Olteanu, Gonzalo Mateo Martínez, Cristina Gilarte Herrera, Esther Mazario Martín, Gema Arriola Pereda, M.ª Alejandra Caicedo Payares, Paula Asensio Campos Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara INTRODUCCIÓN Las crisis febriles son un motivo de consulta fre- cuente en pediatría. La mayoría son procesos con una evolución benigna, sin embargo, pueden ser indistin- guibles de otros cuadros de alteración del SNC. Se presenta la evolución de dos niños que debutaron con crisis febriles. RESUMEN DEL CASO Un niño de 4 meses presenta una crisis tónico- clónica generalizada de 25 minutos, en contexto de febrícula tras vacunación, que cede tras administra- ción de dos dosis de benzodiacepina. Durante el si- guiente mes presenta varias crisis focales con altera- ción del nivel de conciencia y desviación de la mirada. Se inicia levetiracetam (LEV) y se realiza estudio etio- lógico estructural y metabólico: normal. Durante un EEG presenta una crisis parcial compleja y se eviden- cia actividad epileptiforme en regiones posteriores bilateral. Se inicia oxcarbazepina (OXC) que se man- tiene 2 meses, suspendiéndose ante aparición de mioclonías frecuentes y afectación del contacto, atención y reactividad. Se obtiene resultado del estu- dio genético realizado, en donde se detecta mutación en homocigosis en gen SCN1A. Presenta otra crisis tónico-clónica generalizada permaneciendo poste- riormente 2-3 meses sin crisis generalizadas. A partir de los 11 meses presenta tres estatus convulsivos en contexto de vacunación o infecciones virales, que ce- den con benzodiacepinas y LEV o ácido valproico(VPA). Se aprecia retraso en desarrollo psicomotor durante el segundo año de vida. Ante diagnóstico de Síndro- me de Dravet y a pesar de su farmcorresistencia se van controlando crisis, a los 19 meses recibe cloba- zam, VPA y topiramato. En segundo lugar, presentamos el caso de una niña de 13 meses que presenta crisis febril en contex- to de infección viral. Durante el ingreso presenta nue- vas crisis refractarias a diacepam, VPA y LEV, precisan- do ingreso en UCIP, VPA en perfusión, dosis altas LEV y fenitoína, con persistencia de crisis 72 horas. Tras ello, alteración conductual, bradipsiquia, automatis- mos y episodios ensimismamiento varios días. Recibe inmunoglobulinas y megabolos de corticoides con mejoría. A los 23 meses nuevo episodio de estatus convulsivo con cuadro encefalítico posterior. Estudio microbiológico, metabólico, estructural y autoinmune negativo. Se detecta mutación en heterocigosis en gen PCDH19. A lo largo de los años presenta alguna crisis en contexto infeccioso, con buen control con LEV y OXC. A los 9 años presenta desarrollo psicomo- tor bueno, con algunas dificultades en relaciones so- ciales. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aunque el riesgo de presentar epilepsia tras una primera crisis febril es bajo, hay que permanecer ex- pectantes a la evolución posterior. La genética, aun- que no sea una prueba de primera línea permite orientar el diagnóstico y tratamiento.